Showing 1 - 10 results of 10 for search 'Anna Kutkowska-Kazmierczak', query time: 0.03s
Refine Results
-
1
-
2
-
3
De Novo <i>ACTG1</i> Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser–Winter Syndrome by Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kazmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesinska-Figatowska, Jerzy Bal, Pawel Gawlinski
Published 2022-01-01
Article -
4
Prenatal Detection of a <i>FOXF1</i> Deletion in a Fetus with ACDMPV and Hydronephrosis by Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak
Published 2023-02-01
Article -
5
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience by Anna Kucińska-Chahwan, Maciej Geremek, Tomasz Roszkowski, Julia Bijok, Diana Massalska, Michał Ciebiera, Hildeberto Correia, Iris Pereira-Caetano, Ana Barreta, Ewa Obersztyn, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Małgorzata Krajewska-Walasek, Piotr Węgrzyn, Lech Dudarewicz, Waldemar Krzeszowski, Magda Rybak-Krzyszkowska, Beata Nowakowska
Published 2022-04-01
Article -
6
Prenatal Diagnosis by Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses with Cardiac Abnormalities by Katarzyna Kowalczyk, Magdalena Bartnik-Głaska, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Joanna Bernaciak, Marta Kędzior, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Krystyna Jakubów-Durska, Natalia Braun-Walicka, Artur Barczyk, Maciej Geremek, Jennifer Castañeda, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Marzena Dębska, Anna Kucińska-Chahwan, Tomasz Roszkowski, Szymon Kozłowski, Boyana Mikulska, Tadeusz Issat, Ewa Obersztyn, Beata Anna Nowakowska
Published 2021-12-01
Article -
7
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome by Marta Smyk, Maciej Geremek, Kamila Ziemkiewicz, Tomasz Gambin, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Kowalczyk, Izabela Plaskota, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Magdalena Bartnik-Głaska, Magdalena Niemiec, Dominika Grad, Małgorzata Piotrowicz, Dorota Gieruszczak-Białek, Aleksandra Pietrzyk, T. Blaine Crowley, Victoria Giunta, Daniel E. McGinn, Elaine H. Zackai, Oanh Tran, Beverly S. Emanuel, Donna M. McDonald-McGinn, Beata A. Nowakowska
Published 2023-03-01
Article -
8
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving... by Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Jennifer Castañeda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Magdalena Paczkowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Krzysztof Szczałuba, Ewa Kostyk, Agata Runge, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos
Published 2021-08-01
Article -
9
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications: Polish Experience with 7400 Pregnancies by Katarzyna Kowalczyk, Magdalena Bartnik-Głaska, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Joanna Bernaciak, Marta Kędzior, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Deperas, Justyna Domaradzka, Alicja Łuszczek, Daria Dutkiewicz, Agata Kozar, Dominika Grad, Magdalena Niemiec, Kamila Ziemkiewicz, Róża Magdziak, Natalia Braun-Walicka, Artur Barczyk, Maciej Geremek, Jennifer Castañeda, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Krystyna Jakubów-Durska, Marzena Dębska, Anna Kucińska-Chahwan, Szymon Kozłowski, Boyana Mikulska, Tadeusz Issat, Tomasz Roszkowski, Agnieszka Nawara-Baran, Agata Runge, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Grzegorz Pietras, Janusz Limon, Jerzy Zwoliński, Karolina Ochman, Tomasz Szajner, Piotr Węgrzyn, Mirosław Wielgoś, Maria Sąsiadek, Ewa Obersztyn, Beata Anna Nowakowska
Published 2022-04-01
Article -
10
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly by Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski
Published 2021-12-01
Article