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Avançada
  • Autor
  • Birgit Neophytou
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  1. 1
    CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.

    CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia. Por Francisco J Arjona, Jeroen H F de Baaij, Karl P Schlingmann, Anke L L Lameris, Erwin van Wijk, Gert Flik, Sabrina Regele, G Christoph Korenke, Birgit Neophytou, Stephan Rust, Nadine Reintjes, Martin Konrad, René J M Bindels, Joost G J Hoenderop

    Publicado em 2014-04-01
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    Artigo
  2. 2
    Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes.

    Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes. Por Dennis Lal, Eva M Reinthaler, Borislav Dejanovic, Patrick May, Holger Thiele, Anna-Elina Lehesjoki, Günter Schwarz, Erik Riesch, M Arfan Ikram, Cornelia M van Duijn, Andre G Uitterlinden, Albert Hofman, Hannelore Steinböck, Ursula Gruber-Sedlmayr, Birgit Neophytou, Federico Zara, Andreas Hahn, Genetic Commission of the Italian League against Epilepsy, EuroEPINOMICS CoGIE Consortium, Padhraig Gormley, Felicitas Becker, Yvonne G Weber, Maria Roberta Cilio, Wolfram S Kunz, Roland Krause, Fritz Zimprich, Johannes R Lemke, Peter Nürnberg, Thomas Sander, Holger Lerche, Bernd A Neubauer

    Publicado em 2016-01-01
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    Artigo

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