Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família by Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena Júnior

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Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes by Patrícia Santana Correia, Pedro Vitiello, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Dafne Dain Gandelman Horovitz

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Identification of relevant International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) categories in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: a Delphi exercise by Ana Paula Carvalho Corrêa, Carla Trevisan Martins Ribeiro, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Luciana Castaneda Ribeiro

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Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes by Juan Politei, Gloria Liliana Porras‐Hurtado, Norberto Guelbert, Alejandro Fainboim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, José María Satizábal

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Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica Birth defects in Brazil and health c... by Dafne Dain Gandelman Horovitz, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Juan Clinton Llerena Jr., Ruben Araújo de Mattos

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Quando ser raro se torna um valor: o ativismo político por direitos das pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde by Martha Cristina Nunes Moreira, Marcos Antonio Ferreira do Nascimento, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Antilia Januaria Martins, Marcia Pinto

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Laryngeal, Tracheal, and Bronchial Disease in the Mucopolysaccharidoses: Endoscopic Study by Paulo Pires de Mello, Anneliese Lopes Barth, Danielle de Araujo Torres, Mariana Pires de Mello Valente, Dafne Dain Gandelman Horovitz

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Neurological Phenotypes of Gene Variants: A Report of Four Novel Variants by Dafne Dain Gandelman Horovitz, Maria Angelica de Faria Domingues de Lima, Lais de Carvalho Pires, Abelardo de Queiroz Campos Araujo, Fernando Regla Vargas

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Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America by Roberto Giugliani, Alejandro Fainboim, Chong Ae Kim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Edna Tiemi Sakata, Ana Paula Damiano, Tatiana Sá Pacheco Carneiro Magalhães, Martha Solano Villareal

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Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil by Bruna de Souza Sixel, Luanda Dias da Silva, Nicolette Celani Cavalcanti, Glória Maria Cardoso de Andrade Penque, Sandra Lisboa, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena Jr

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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência by Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Laila Maria Silveira Gallo de Souza, Julia Valeriano de Almeida, Yuri Costa de Araujo Moraes, Patricia Santana Correia, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena Junior

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Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras by Márcia Pinto, Adelino Madureira, Letícia Baptista de Paula Barros, Marcos Nascimento, Ana Carolina Carioca da Costa, Nicole Velloso de Oliveira, Lidianne Albernaz, Daniel de Souza Campos, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Antilia Januária Martins, Martha Cristina Nunes Moreira

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Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network by Alícia Dorneles Dornelles, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Ana Carolina de Paula, Carlos Eduardo Steiner, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Erlane Marques Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Isabela Goulart, Isabel C. Neves de Souza, João Ivanildo da Costa Neri, Luiz Carlos Santana-da-Silva, Luiz Roberto Silva, Márcia Ribeiro, Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Roberto Giuglianiand, Ida Vanessa Doederlein Schwartz

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Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings by Roberto Giugliani, Anneliese Lopes Barth, Melissa Rossi Calvão Dumas, José Francisco da Silva Franco, Liane de Rosso Giuliani, Carlos Henrique Paiva Grangeiro, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Chong Ae Kim, Emilia Katiane Embiruçu de Araújo Leão, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Diego Santana Chaves Geraldo Miguel, Maria Espírito Santo Almeida Moreira, Helena Maria Guimarães Pimentel dos Santos, Luiz Carlos Santana da Silva, Luiz Roberto da Silva, Isabel Neves de Souza, Tatiele Nalin, Daniel Garcia

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