Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering... by Magdalena Badura-Stronka, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Karolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn

Get full text

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly by Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski

Get full text