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El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS) by Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Published 2024-01-01
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Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era by Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Published 2024-01-01
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Skipped BSCL2 Transcript in Celia's Encephalopathy (PELD): New Insights on Fatty Acids Involvement, Senescence and Adipogenesis. by Sofía Sánchez-Iglesias, Alexander Unruh-Pinheiro, Cristina Guillín-Amarelle, Blanca González-Méndez, Alejandro Ruiz-Riquelme, Blanca Leticia Rodríguez-Cañete, Silvia Rodríguez-García, Encarnación Guillén-Navarro, Rosario Domingo-Jiménez, David Araújo-Vilar
Published 2016-01-01
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Síndrome orofaciodigital tipo i: en el diagnóstico diferencial de la poliquistosis renal autosómica dominante, a próposito de 3 casos by Víctor Martínez Jiménez, Pedro Pablo Ortuño López, Susana Roca Meroño, Lidia Rodríguez Peña, Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Fernanda Ramos Carrasco, Juan Alberto Piñero Hernández, Juan David González Rodríguez, Encarnación Guillén Navarro
Published 2023-03-01
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Oral-facio-digital syndrome type I: In the differential diagnosis of autosomic dominant polycystic kidney disease, about three cases by Víctor Martínez Jiménez, Pedro Pablo Ortuño López, Susana Roca Meroño, Lidia Rodríguez Peña, Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Fernanda Ramos Carrasco, Juan Alberto Piñero Hernández, Juan David González Rodríguez, Encarnación Guillén Navarro
Published 2023-03-01
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A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I <i>NDUFB11</i> Gene by Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín
Published 2023-01-01
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