Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático Cytogenetic diagnosis of patients with idiopathic mental retardation by Natália Duarte Linhares, Marta Svartman, Eugênia Ribeiro Valadares

Get full text

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis by Natália Lisce Fioravante Diniz, Erika Parlato-Oliveira, Priscila Gonçalves Ayres Pimenta, Liubiana Arantes de Araújo, Eugênia Ribeiro Valadares

Get full text

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático Case 3/2006 - progressive respiratory failure in a 33 year-old man... by Luiz Otávio Savassi Rocha, Beatriz Eugênia Gomes Quirino, Frederico Henrique Corrêa de Melo, Virgínia Hora Rios Leite, Pérsio Godoy, Eugênia Ribeiro Valadares

Get full text

Glycogen storage diseases: Twenty‐seven new variants in a cohort of 125 patients by Fernanda Sperb-Ludwig, Franciele Cabral Pinheiro, Malu Bettio Soares, Tatiele Nalin, Erlane Marques Ribeiro, Carlos Eduardo Steiner, Eugênia Ribeiro Valadares, Gilda Porta, Carolina Fishinger Moura de Souza, Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Get full text

Hereditary fructose intolerance in Brazilian patients by Eugênia Ribeiro Valadares, Ana Facury da Cruz, Talita Emile Ribeiro Adelino, Viviane de Cássia Kanufre, Maria do Carmo Ribeiro, Maria Goretti Moreira Guimarães Penido, Luciano Amedee Peret Filho, Laís Maria Santos Valadares e Valadares

Get full text

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil by Eugênia Ribeiro Valadares, Mayara Xavier Pizarro, Luiz Roberto Oliveira, Regina Helena Caldas de Amorim, Tarcísio Márcio Magalhães Pinheiro, Ulrike Grieben, Helena Hollanda Santos, Rachel Rabelo Queiroz, Guilherme de Castro Lopes, Ana Lúcia Brunialti Godard

Get full text

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network by Alícia Dorneles Dornelles, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Ana Carolina de Paula, Carlos Eduardo Steiner, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Erlane Marques Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Isabela Goulart, Isabel C. Neves de Souza, João Ivanildo da Costa Neri, Luiz Carlos Santana-da-Silva, Luiz Roberto Silva, Márcia Ribeiro, Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Roberto Giuglianiand, Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Get full text

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis by Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Pollyanna Barros Batista, Eny Maria Goloni-Bertollo, Danielle de Souza-Costa, Lucas Eliam, Miguel Eliam, Karin Soares Gonçalves Cunha, Luiz Guilherme Darrigo Junior, José Roberto Lopes Ferraz Filho, Mauro Geller, Ingrid F. Gianordoli-Nascimento, Luciana Gonçalves Madeira, Leandro Fernandes Malloy-Diniz, Hérika Martins Mendes, Débora Marques de Miranda, Erika Cristina Pavarino, Luciana Baptista-Pereira, Nilton A. Rezende, Luíza de Oliveira Rodrigues, Carla Menezes da Silva, Juliana Ferreira de Souza, Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Aline Stangherlin, Eugênia Ribeiro Valadares, Paula Vieira Teixeira Vidigal

Get full text