2q31 microdeletion syndrome with the velocardiofacial phenotype and review of the literature: a case report por Estephania Candelo, Sebastian Giraldo-Ocampo, Julian Nevado, Pablo Lapunzina, Harry Pachajoa

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Case report: A novel COL3A1 variant in a Colombian patient with isolated cerebrovascular involvement in vascular Ehlers–Danlos syndrome por Valeria Valencia-Cifuentes, Valeria Valencia-Cifuentes, Stiven Ernesto Sinisterra-Díaz, Stiven Ernesto Sinisterra-Díaz, Valentina Quintana-Peña, Valentina Quintana-Peña, Edgar Folleco, Edgar Folleco, José A. Nastasi-Catanese, José A. Nastasi-Catanese, Harry Pachajoa, Harry Pachajoa, Harry Pachajoa, Juan P. Fernández-Cubillos, Juan P. Fernández-Cubillos

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Neurozika, de las ciencias básicas a la práctica clínica. Revisión de la literatura por Harry Pachajoa, Yuri Takeuchi Tan, Andres Zea, Estephania Candelo, Valeria Valencia, Juan Contreras, Akemi Arango

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P360: Genotype-phenotype characterization of channelopathies in pediatric patients at a high-complexity hospital in Cali, Colombia, from 2015-2023 por Stiven Sinisterra, Diana Marcela Vasquez Forero, Luis Prieto Valdes, Santiago Cruz Zamorano, Jaime Valderrama Chaparro, Harry Pachajoa

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Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos por Rafael Adrián Pacheco-Orozco, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Ochoa, Juan Sebastián Toro, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo

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FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara por Ana M. Aristizabal, Carlos Alberto Guzmán-Serrano, María Isabel Lizcano, Walter Mosquera, Juliana Lores, Harry Pachajoa, Cesar Cely

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Phenotype-Genotype Correlation in Morquio A Syndrome: Protocol for a Meta-Analysis por Lorena Diaz-Ordoñez, Paola Andrea Duque-Cordoba, Daniel Andrés Nieva-Posso, Wilmar Saldarriaga, Juan David Gutierrez-Medina, Harry Pachajoa

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Un enemigo oculto: tratando de entender el síndrome hemofagocítico en niños menores de 5 años en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia por Sofía Martínez, Jacobo Triviño, Oriana Arias, Diego Medina, Alexis Franco, Jaime Patiño, Paola Pérez, Harry Pachajoa, Pamela Rodríguez, Manuela Olaya-Hernández

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Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colom... por Andrea Murillo, Darly Marín, Jacobo Triviño, Oriana Arias, Diana Duarte, Paola Pérez, Jaime Patiño, Harry Pachajoa, Diego Medina, Alexis Franco, Manuela Olaya-Hernández

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Prevalence of APOL1 Risk Variants in Afro-Descendant Patients with Chronic Kidney Disease in a Latin American Country por Carlos E. Duran, Alejandro Ramírez, Juan G. Posada, Johanna Schweineberg, Liliana Mesa, Harry Pachajoa, Mayra Estacio, Eliana Manzi, Vanessa Aros, Lorena Díaz, Victor H. Garcia

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Considerations for Familial Chylomicronemia Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing: A Latin American Perspective por Charles Marques Lourenco, Pablo Corral, Raul D. Santos, Juan Patricio Nogueira, Carlos O. Mendivil, José L. Santos, Harry Pachajoa, Virginia Bañares, Maria Belen Mattos-Velez

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Corrigendum to “Prevalence of APOL1 Risk Variants in Afro-Descendant Patients with Chronic Kidney Disease in a Latin American Country” por Carlos E. Duran, Alejandro Ramírez, Juan G. Posada, Johanna Schweineberg, Liliana Mesa, Harry Pachajoa, Mayra Estacio, Eliana Manzi, Vanessa Aros, Lorena Díaz, Victor H. Garcia

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MYT1 role in the microtia‐craniofacial microsomia spectrum por Daniela V. Luquetti, Carrie L. Heike, Ignacio Zarante, Andrew E. Timms, Jonas Gustafson, Harry Pachajoa, Gloria L. Porras‐Hurtado, Paola Ayala‐Ramirez, Milagros M. Duenas‐Roque, Natalia Jimenez, Lina M. Ibanez, Paula Hurtado‐Villa

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