PB2361: PREDIGA, EDUCATIONAL AND DIAGNOSIS PROJECT IN ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY DISEASE (ASMD) AND GAUCHER DISEASE (GD): RESULTS TO THE OBJECTIVE ACHIEVED OF 200 PATIENTS AN... by J. Villarrubia, E. Calderon, M. Morado, V. Quintero, I. Vitoria, M. A. Torralba

Get full text

P1541: PRELIMINARY RESULTS OF TWO YEARS FOLLOW-UP OF TYPE 1 GAUCHER DISEASE PATIENTS TREATED WITH ELIGLUSTAT IN TRAZELGA PROJECT. by I. Serrano-Gonzalo, L. López de Frutos, I. Arévalo-Vargas, M. Á. Fernández-Galán, M. Morales-Conejo, M. V. Calle-Gordo, I. Vitoria-Miñana, P. Correcher-Medina, A. Madinaveitia-Ochoa, J. Á. Hernández-Rivas, J. García-Frade, D. Ibarretxe-Gerediaga, F. Delgado-Mateos, M. D. M. Tormo-Díaz, M. Á. Ruíz-Guinaldo, E. Mora-Casterá, M. S. Noya-Pereira, A. Albarracín-Arraigosa, M. López-Dupla, J. Balanzat-Muñoz, M. L. Lozano-Almela, F. Labbadia, M. Andrade-Campos, P. Giraldo

Get full text

Dietary practices in isovaleric acidemia: A European survey by A. Pinto, A. Daly, S. Evans, M.F. Almeida, M. Assoun, A. Belanger-Quintana, S. Bernabei, S. Bollhalder, D. Cassiman, H. Champion, H. Chan, J. Dalmau, F. de Boer, C. de Laet, A. de Meyer, A. Desloovere, A. Dianin, M. Dixon, K. Dokoupil, S. Dubois, F. Eyskens, A. Faria, I. Fasan, E. Favre, F. Feillet, A. Fekete, G. Gallo, C. Gingell, J. Gribben, K. Kaalund-Hansen, N. Horst, C. Jankowski, R. Janssen-Regelink, I. Jones, C. Jouault, G.E. Kahrs, I.L. Kok, A. Kowalik, C. Laguerre, S. Le Verge, R. Lilje, C. Maddalon, D. Mayr, U. Meyer, A. Micciche, M. Robert, J.C. Rocha, H. Rogozinski, C. Rohde, K. Ross, I. Saruggia, A. Schlune, K. Singleton, E. Sjoqvist, L.H. Stolen, A. Terry, C. Timmer, L. Tomlinson, A. Tooke, K. Vande Kerckhove, E. van Dam, T. van den Hurk, L. van der Ploeg, M. van Driessche, M. van Rijn, A. van Teeffelen-Heithoff, A. van Wegberg, C. Vasconcelos, H. Vestergaard, I. Vitoria, D. Webster, F.J. White, L. White, H. Zweers, A. MacDonald

Get full text