To Test or Not to Test: Routine Thrombophilia Diagnostic Screening of Women with Reproductive Failures by Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Łukasz Kępczyński, Wojciech Ałaszewski, Lech Dudarewicz, Agnieszka Gach

Get full text

Clinical significance of polymorphisms of genes encoding collagen (COL1A1, COL5A1) and their correlation with joint laxity and recurrent patellar dislocation in adolescents by Krzysztof Małecki, Anna Fabiś-Strobin, Kinga Sałacińska, Katarzyna Kwas, Wojciech Stelmach, Jacek Beczkowski, Kryspin Niedzielski, Agnieszka Gach

Get full text

Identification of New Genetic Determinants in Pediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia Using a Custom NGS Panel by Lena Rutkowska, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Paweł Matusik, Iwona Pinkier, Łukasz Kępczyński, Małgorzata Piotrowicz, Ewa Starostecka, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach

Get full text

The first glycine‐to‐tryptophan substitution in the COL1A1 gene identified in a patient with progressively‐deforming Osteogenesis imperfecta by Kinga Sałacińska, Izabela Michałus, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna‐Sokół, Elżbieta Jakubowska‐Pietkiewicz, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Agnieszka Gach

Get full text

Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients by Lena Rutkowska, Iwona Pinkier, Kinga Sałacińska, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Joanna Lewek, Maciej Banach, Paweł Matusik, Ewa Starostecka, Andrzej Lewiński, Rafał Płoski, Piotr Stawiński, Agnieszka Gach

Get full text

New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism by Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski

Get full text

Novel Mutations Within Collagen Alpha1(I) and Alpha2(I) Ligand-Binding Sites, Broadening the Spectrum of Osteogenesis Imperfecta – Current Insights Into Collagen Type I Lethal Regi... by Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach

Get full text

NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with Osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study by Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach

Get full text