Noninvasive prenatal testing of aneuploidies: where are we now? by Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek

Get full text

How does terminal 21q22 deletion really manifest? Delineation based on prenatal diagnosis and literature review by Miroslaw Wielgos, Przemyslaw Kosinski, Piotr Jedrzejak, Małgorzata Krajewska-Walasek, Magdalena Bartnik-Glaska, Beata Nowakowska, Aleksandra Jezela-Stanek

Get full text

The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes by Aleksandra Jezela‐Stanek, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Marzena Kucharczyk, Maria Jędrzejowska, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska‐Walasek, Tomasz Żemojtel

Get full text

Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant by Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Katarzyna Falana, Dorota Jurkiewicz, Marlena Mlynek, Dorota Wicher, Malgorzata Rydzanicz, Monika Kugaudo, Agata Cieslikowska, Elzbieta Ciara, Rafal Ploski, Malgorzata Krajewska-Walasek

Get full text

The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies by Joanna Trubicka, Tomasz Żemojtel, Jochen Hecht, Katarzyna Falana, Dorota Piekutowska- Abramczuk, Rafał Płoski, Marta Perek-Polnik, Monika Drogosiewicz, Wiesława Grajkowska, Elżbieta Ciara, Elżbieta Moszczyńska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Danuta Perek, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Maria Łastowska

Get full text

Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience by Anna Kucińska-Chahwan, Maciej Geremek, Tomasz Roszkowski, Julia Bijok, Diana Massalska, Michał Ciebiera, Hildeberto Correia, Iris Pereira-Caetano, Ana Barreta, Ewa Obersztyn, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Małgorzata Krajewska-Walasek, Piotr Węgrzyn, Lech Dudarewicz, Waldemar Krzeszowski, Magda Rybak-Krzyszkowska, Beata Nowakowska

Get full text

Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the <em>EPHA6</em>, <em>KLF13</em> and <em>UBR3</em> Genes to Novel Disease Phenotype by Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski

Get full text

Case report: Rare among ultrarare—Clinical odyssey of a new patient with Ogden syndrome by Jagoda Hofman, Michal Hutny, Karolina Chwialkowska, Karolina Chwialkowska, Urszula Korotko, Urszula Korotko, Karolina Loranc, Anna Kruk, Urszula Lechowicz, Urszula Lechowicz, Adriana Rozy, Adriana Rozy, Pawel Gajdanowicz, Pawel Gajdanowicz, Miroslaw Kwasniewski, Miroslaw Kwasniewski, Malgorzata Krajewska-Walasek, Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Aleksandra Jezela-Stanek

Get full text

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly by Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski

Get full text