A Patient with Unilateral Tibial Aplasia and Accessory Scrotum: A Pure Coincidence or Nonfortuitous Association? by Zoran Gucev, Marco Castori, Velibor Tasic, Nada Popjordanova, Arijeta Hasani

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Editorial: Neurodevelopmental, neuropsychiatric and psychosocial correlates of joint hypermobility and related disorders by Vincent Guinchat, Carolina Baeza-Velasco, Carolina Baeza-Velasco, Carolina Baeza-Velasco, Antonio Bulbena, Antonio Bulbena, Marco Castori

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Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the... by Luigia Cinque, Cristina Angeletti, Alfredo Orrico, Stefano Castellana, Lucia Ferrito, Cristina Ciuoli, Tommaso Mazza, Marco Castori, Vito Guarnieri

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Rare Somatic MEN1 Gene Pathogenic Variant in a Patient Affected by Atypical Parathyroid Adenoma by Luigia Cinque, Flavia Pugliese, Celeste Clemente, Stefano Castellana, Maria Pia Leone, Danilo de Martino, Teresa Balsamo, Claudia Battista, Tommaso Biagini, Paolo Graziano, Marco Castori, Alfredo Scillitani, Vito Guarnieri

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Pharmacogenomics of Pediatric Cardiac Arrest: Cisplatin Treatment Worsened by a Ryanodine Receptor 2 Gene Mutation by Angela Maggio, Sandra Mastroianno, Giuseppe Di Stolfo, Stefano Castellana, Pietro Palumbo, Maria Pia Leone, Anita Spirito, Domenico Rosario Potenza, Saverio Ladogana, Marco Castori, Massimo Carella, Massimo Villella, Mauro Pellegrino Salvatori

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The Biallelic Inheritance of Two Novel <i>SCN1A</i> Variants Results in Developmental and Epileptic Encephalopathy Responsive to Levetiracetam by Giorgia Dinoi, Elena Conte, Orazio Palumbo, Mario Benvenuto, Maria Antonietta Coppola, Pietro Palumbo, Patrizia Lastella, Brigida Boccanegra, Ester Di Muro, Marco Castori, Massimo Carella, Vittorio Sciruicchio, Marina de Tommaso, Antonella Liantonio, Annamaria De Luca, Angela La Neve, Paola Imbrici

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Patient-reported outcome measures in patients with familial cerebral cavernous malformations: results from the Treat_CCM trial by Jennifer M. T. A. Meessen, Giorgia Abete-Fornara, Barbara Zarino, Marco Castori, Laura Tassi, Maria R. Carriero, Q. G. D'Alessandris, R. Al-Shahi Salman, Adriana Blanda, Enrico B. Nicolis, Deborah Novelli, Maria Caruana, Antonella Vasamì, Silvia Lanfranconi, Roberto Latini

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A multi-step approach to overcome challenges in the management of head and neck lymphatic malformations, and response to treatment by Valentina Trevisan, Eugenio De Corso, Germana Viscogliosi, Roberta Onesimo, Alessandro Cina, Marco Panfili, Lucrezia Perri, Cristiana Agazzi, Valentina Giorgio, Donato Rigante, Giovanni Vento, Patrizia Papacci, Filomena Valentina Paradiso, Sara Silvaroli, Lorenzo Nanni, Nicoletta Resta, Marco Castori, Jacopo Galli, Gaetano Paludetti, Giuseppe Zampino, Chiara Leoni

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Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia by Luigia Cinque, Flavia Pugliese, Antonio Stefano Salcuni, Domenico Trombetta, Claudia Battista, Tommaso Biagini, Bartolomeo Augello, Grazia Nardella, Francesco Conti, Sabrina Corbetta, Sabrina Corbetta, Rita Fischetto, Thomas Foiadelli, Agostino Gaudio, Cosimo Giannini, Enrico Grosso, Gregorio Guabello, Stefania Massuras, Andrea Palermo, Luisa Politano, Francesca Pigliaru, Rosaria Maddalena Ruggeri, Emanuela Scarano, Piera Vicchio, Salvatore Cannavò, Mauro Celli, Francesco Petrizzelli, Mario Mastroianno, Marco Castori, Alfredo Scillitani, Vito Guarnieri

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Circulating biomarkers in familial cerebral cavernous malformationResearch in context by Francesca Lazzaroni, Jennifer M.T.A. Meessen, Ying Sun, Silvia Lanfranconi, Elisa Scola, Quintino Giorgio D'Alessandris, Laura Tassi, Maria Rita Carriero, Marco Castori, Silvia Marino, Adriana Blanda, Enrico B. Nicolis, Deborah Novelli, Roberta Calabrese, Nicolò M. Agnelli, Barbara Bottazzi, Roberto Leone, Selene Mazzola, Silvia Besana, Carlotta Catozzi, Luigi Nezi, Maria G. Lampugnani, Matteo Malinverno, Nastasja Grdseloff, Claudia J. Rödel, Behnam Rezai Jahromi, Niccolò Bolli, Francesco Passamonti, Peetra U. Magnusson, Salim Abdelilah-Seyfried, Elisabetta Dejana, Roberto Latini

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Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features by Gabriele Martelloni, Alessio Turchi, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Andrea Degl’Innocenti, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Simona Olmi, Simone Furini, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, GEN-COVID Multicenter study, Francesca Mari, Sergio Daga, Ilaria Meloni, Mirella Bruttini, Susanna Croci, Mirjam Lista, Debora Maffeo, Elena Pasquinelli, Giulia Brunelli, Kristina Zguro, Viola Bianca Serio, Enrica Antolini, Simona Letizia Basso, Samantha Minetto, Giulia Rollo, Martina Rozza, Angela Rina, Rossella Tita, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Anna Maria Pinto, Francesca Ariani, Francesca Montagnani, Mario Tumbarello, Ilaria Rancan, Massimiliano Fabbiani, Elena Bargagli, Laura Bergantini, Miriana d’Alessandro, Paolo Cameli, David Bennett, Federico Anedda, Simona Marcantonio, Sabino Scolletta, Federico Franchi, Maria Antonietta Mazzei, Susanna Guerrini, Edoardo Conticini, Luca Cantarini, Bruno Frediani, Danilo Tacconi, Chiara Spertilli Raffaelli, Arianna Emiliozzi, Marco Feri, Alice Donati, Raffaele Scala, Luca Guidelli, Genni Spargi, Marta Corridi, Cesira Nencioni, Leonardo Croci, Gian Piero Caldarelli, Davide Romani, Paolo Piacentini, Maria Bandini, Elena Desanctis, Silvia Cappelli, Anna Canaccini, Agnese Verzuri, Valentina Anemoli, Manola Pisani, Agostino Ognibene, Maria Lorubbio, Alessandro Pancrazzi, Massimo Vaghi, Antonella D’Arminio Monforte, Federica Gaia Miraglia, Mario U. Mondelli, Stefania Mantovani, Raffaele Bruno, Marco Vecchia, Marcello Maffezzoni, Enrico Martinelli, Massimo Girardis, Stefano Busani, Sophie Venturelli, Andrea Cossarizza, Andrea Antinori, Alessandra Vergori, Stefano Rusconi, Matteo Siano, Arianna Gabrieli, Agostino Riva, Daniela Francisci, Elisabetta Schiaroli, Carlo Pallotto, Saverio Giuseppe Parisi, Monica Basso, Sandro Panese, Stefano Baratti, Pier Giorgio Scotton, Francesca Andretta, Mario Giobbia, Renzo Scaggiante, Francesca Gatti, Francesco Castelli, Eugenia Quiros-Roldan, Melania Degli Antoni, Isabella Zanella, Matteo della Monica, Carmelo Piscopo, Mario Capasso, Roberta Russo, Immacolata Andolfo, Achille Iolascon, Giuseppe Fiorentino, Massimo Carella, Marco Castori, Giuseppe Merla, Gabriella Maria Squeo, Filippo Aucella, Pamela Raggi, Rita Perna, Matteo Bassetti, Antonio Di Biagio, Maurizio Sanguinetti, Luca Masucci, Alessandra Guarnaccia, Serafina Valente, Alex Di Florio, Marco Mandalà, Alessia Giorli, Lorenzo Salerni, Patrizia Zucchi, Pierpaolo Parravicini, Elisabetta Menatti, Tullio Trotta, Ferdinando Giannattasio, Gabriella Coiro, Fabio Lena, Gianluca Lacerenza, Cristina Mussini, Luisa Tavecchia, Lia Crotti, Gianfranco Parati, Roberto Menè, Maurizio Sanarico, Marco Gori, Francesco Raimondi, Alessandra Stella, Filippo Biscarini, Tiziana Bachetti, Maria Teresa La Rovere, Maurizio Bussotti, Serena Ludovisi, Katia Capitani, Simona Dei, Sabrina Ravaglia, Annarita Giliberti, Giulia Gori, Rosangela Artuso, Elena Andreucci, Angelica Pagliazzi, Erika Fiorentini, Antonio Perrella, Francesco Bianchi, Paola Bergomi, Emanuele Catena, Riccardo Colombo, Sauro Luchi, Giovanna Morelli, Paola Petrocelli, Sarah Iacopini, Sara Modica, Silvia Baroni, Giulia Micheli, Marco Falcone, Donato Urso, Giusy Tiseo, Tommaso Matucci, Davide Grassi, Claudio Ferri, Franco Marinangeli, Francesco Brancati, Antonella Vincenti, Valentina Borgo, Stefania Lombardi, Mirco Lenzi, Massimo Antonio Di Pietro, Francesca Vichi, Benedetta Romanin, Letizia Attala, Cecilia Costa, Andrea Gabbuti, Alessio Bellucci, Marta Colaneri, Patrizia Casprini, Cristoforo Pomara, Massimiliano Esposito, Roberto Leoncini, Michele Cirianni, Lucrezia Galasso, Marco Antonio Bellini, Chiara Gabbi, Nicola Picchiotti

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