Identification of a Novel <i>SHANK2</i> Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder by Gabriella Doddato, Alessandra Fabbiani, Valeria Scandurra, Roberto Canitano, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Francesca Ariani

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Autism Spectrum Disorders: Analysis of Mobile Elements at 7q11.23 Williams–Beuren Region by Comparative Genomics by Francesca Anna Cupaioli, Chiara Fallerini, Maria Antonietta Mencarelli, Valentina Perticaroli, Virginia Filippini, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Mezzelani

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PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis by Maria Palmieri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Alessandra Fabbiani, Giuseppe Maria Campennì, Maria Antonietta Mencarelli, Rossella Tita, Stefania Marsili, Alessandra Renieri, Elisa Frullanti

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Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant by Alessandro Borghesi, Maria Antonietta Mencarelli, Luigi Memo, Giovanni Battista Ferrero, Andrea Bartuli, Maurizio Genuardi, Mauro Stronati, Alberto Villani, Alessandra Renieri, Giovanni Corsello, on behalf of their respective Scientific Societies

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RB1 Germline Variant Predisposing to a Rare Ovarian Germ Cell Tumor: A Case Report by Elisa Gelli, Chiara Fallerini, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Francesca Castiglione, Lucrezia Laschi, Maria Palmieri, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Rossella Tita, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani

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Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing. by Elisa Grillo, Caterina Lo Rizzo, Laura Bianciardi, Veronica Bizzarri, Margherita Baldassarri, Ottavia Spiga, Simone Furini, Claudio De Felice, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini, Alessandra Pecorelli, Lucia Ciccoli, Maria Antonietta Mencarelli, Joussef Hayek, Ilaria Meloni, Francesca Ariani, Francesca Mari, Alessandra Renieri

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Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Theodora Hadjistilianou, Martino Landi, Caterina Coradeschi, Salvatore Grosso, Barbara Tomasini, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani

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Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Theodora Hadjistilianou, Martino Landi, Caterina Coradeschi, Salvatore Grosso, Barbara Tomasini, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani

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Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance by Elisa Gelli, Mara Colombo, Anna Maria Pinto, Giovanna De Vecchi, Claudia Foglia, Sara Amitrano, Valeria Morbidoni, Valentina Imperatore, Siranoush Manoukian, Margherita Baldassarri, Caterina Lo Rizzo, Lorenza Catania, Elisa Frullanti, Enrico Tagliafico, Laura Cortesi, Federica Spaggiari, Maria Antonietta Mencarelli, Eva Trevisson, Paolo Radice, Alessandra Renieri, Francesca Ariani

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Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations by Floriana Valentino, Lucia Pia Bruno, Gabriella Doddato, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Caterina Lo Rizzo, Maria Antonietta Mencarelli, Francesca Mari, Anna Maria Pinto, Francesca Fava, Margherita Baldassarri, Alessandra Fabbiani, Vittoria Lamacchia, Elisa Benetti, Kristina Zguro, Simone Furini, Alessandra Renieri, Francesca Ariani

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Two‐point‐NGS analysis of cancer genes in cell‐free DNA of metastatic cancer patients by Maria Palmieri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Alessandra Fabbiani, Elisa Gelli, Rossella Tita, Pamela Torre, Roberto Petrioli, Theodora Hadijstilianou, Daniela Galimberti, Elisa Cinotti, Carmelo Bengala, Marco Mandalà, Pietro Piu, Salvatora Tindara Miano, Ignazio Martellucci, Agnese Vannini, Anna Maria Pinto, Maria Antonietta Mencarelli, Stefania Marsili, Alessandra Renieri, Elisa Frullanti

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New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing by Lucia Pia Bruno, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Margherita Baldassarri, Rossella Tita, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Caterina Lo Rizzo, Maria Antonietta Mencarelli, Francesca Mari, Anna Maria Pinto, Francesca Fava, Alessandra Fabbiani, Vittoria Lamacchia, Anna Carrer, Valentina Caputo, Stefania Granata, Elisa Benetti, Kristina Zguro, Simone Furini, Alessandra Renieri, Francesca Ariani

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SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures by Amjad Khan, Amjad Khan, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Fadhel Alomar, Muhammad Umair, Muhammad Umair, Anna Maria Pinto, Abid Ali Khan, Alamzeb Khan, Saima, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Kristina Zguro, Simone Furini, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Karla A. Peña-Guerra, Francisco J. Guzmán-Vega, Stefan T. Arold, Stefan T. Arold, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Shahid Niaz Khan

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Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani

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Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes by Gabriella Doddato, Gabriella Doddato, Floriana Valentino, Floriana Valentino, Annarita Giliberti, Annarita Giliberti, Filomena Tiziana Papa, Filomena Tiziana Papa, Rossella Tita, Lucia Pia Bruno, Lucia Pia Bruno, Sara Resciniti, Sara Resciniti, Chiara Fallerini, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Maria Palmieri, Maria Palmieri, Maria Antonietta Mencarelli, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Mirella Bruttini, Mirella Bruttini, Alfredo Orrico, Margherita Baldassarri, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, Francesca Fava, Francesca Fava, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Diego Lopergolo, Caterina Lo Rizzo, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Vittoria Lamacchia, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Sara Mannucci, Anna Maria Pinto, Aurora Currò, Aurora Currò, Aurora Currò, Virginia Mancini, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Oncologic Multidisciplinary Team, Azienda Usl Toscana Sud Est, Francesca Mari, Francesca Mari, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Francesca Ariani, Alessandro Neri, Donato Casella, Andrea Bernini, Stefania Marsili, Roberto Petrioli, Salvatora Tindara Miano, Alessandra Pascucci, Ignazio Martellucci, Monica Crociani, Marta Vannini, Federica Fantozzi, Andrea Stella, Alessia Carmela Tripodi, Angelamaria Giusti, Alfonso Fausto, Lucia Mantovani, Francesca Belardi

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The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogenic autoinflammatory diseases by Carla Gaggiano, Antonio Vitale, Abdurrahman Tufan, Gaafar Ragab, Gaafar Ragab, Emma Aragona, Ewa Wiesik-Szewczyk, Djouher Ait-Idir, Giovanni Conti, Ludovica Iezzi, Maria Cristina Maggio, Marco Cattalini, Francesco La Torre, Giuseppe Lopalco, Elena Verrecchia, Elena Verrecchia, Amato de Paulis, Amato de Paulis, Ali Sahin, Antonella Insalaco, Petros P. Sfikakis, Achille Marino, Micol Frassi, Benson Ogunjimi, Benson Ogunjimi, Benson Ogunjimi, Benson Ogunjimi, Daniela Opris-Belinski, Paola Parronchi, Giacomo Emmi, Farhad Shahram, Francesco Ciccia, Matteo Piga, José Hernández-Rodríguez, Rosa Maria R. Pereira, Maria Alessio, Roberta Naddei, Alma Nunzia Olivieri, Emanuela Del Giudice, Paolo Sfriso, Piero Ruscitti, Francesca Li Gobbi, Hamit Kucuk, Jurgen Sota, Mohamed A. Hussein, Giuseppe Malizia, Karina Jahnz-Różyk, Rawda Sari-Hamidou, Mery Romeo, Francesca Ricci, Fabio Cardinale, Florenzo Iannone, Francesca Della Casa, Marco Francesco Natale, Katerina Laskari, Teresa Giani, Franco Franceschini, Vito Sabato, Derya Yildirim, Valeria Caggiano, Mohamed Tharwat Hegazy, Mohamed Tharwat Hegazy, Rosalba Di Marzo, Aleksandra Kucharczyk, Ghalia Khellaf, Maria Tarsia, Ibrahim A. Almaghlouth, Ibrahim A. Almaghlouth, Ahmed Hatem Laymouna, Violetta Mastrorilli, Laura Dotta, Luca Benacquista, Salvatore Grosso, Francesca Crisafulli, Veronica Parretti, Heitor F. Giordano, Ayman Abdel-Monem Ahmed Mahmoud, Rossana Nuzzolese, Marta De Musso, Cecilia Beatrice Chighizola, Cecilia Beatrice Chighizola, Stefano Gentileschi, Mirella Morrone, Ilenia Di Cola, Veronica Spedicato, Henrique A. Mayrink Giardini, Ibrahim Vasi, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Renieri, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Alessandra Fabbiani, Maria Antonietta Mencarelli, Bruno Frediani, Alberto Balistreri, Gian Marco Tosi, Claudia Fabiani, Merav Lidar, Merav Lidar, Merav Lidar, Donato Rigante, Donato Rigante, Luca Cantarini

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