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Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) by Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Francia Huamán Dianderas, Ricardo Fujita Alarcón, María Luisa Fajardo Loo, María Luisa Guevara Gil
Published 2017-03-01
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Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Ruth Barrientos-Marca, Dina Torres-Gonzales, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Published 2016-12-01
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Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Maria Luisa Fajardo-Loo, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzales, Liza Linares-Rosales, Leonor Contreras-Aguilar
Published 2015-01-01
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Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término by Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzáles, Ruth Barrientos-Marca, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Published 2017-12-01
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