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Infantile and early childhood onset of mitochondrial myopathy due to mutations in the TK2 gene with a phenotype of spinal muscular atrophy 5q: the first cases in Russia Por S. A. Kurbatov, P. G. Tsygankova, K. Yu. Mollaeva, I. O. Bychkov, Yu. S. Itkis, V. V. Zabnenkova, Z. R. Umakhanova, L. G. Geybatova, E. Yu. Zakharova
Publicado em 2019-11-01
Artigo -
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A new mutation in the TYMP-gene: clinical and morphological characteristics of a patient with MNGIE syndrome Por S. N. Bardakov, I. S. Limaev, A. M. Emelin, V. Nikitins, E. V. Presnyakov, S. A. Kurbatov, P. G. Tsygankova, V. A. Tsargush, I. A. Chekmareva, E. V. Kolmakova, N. V. Bakulina, R. V. Deev
Publicado em 2022-12-01
Artigo