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    Apparent Homozygosity of p.Phe508del in CFTR due to a Large Gene Deletion of Exons 4–11

    Apparent Homozygosity of p.Phe508del in CFTR due to a Large Gene Deletion of Exons 4–11 par Vassos Neocleous, Panayiotis K. Yiallouros, George A. Tanteles, Constantina Costi, Maria Moutafi, Phivos Ioannou, Philippos C. Patsalis, Carolina Sismani, Leonidas A. Phylactou

    Publié 2014-01-01
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    Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstrate the utility of a national CF patient registry

    Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstra... par Panayiotis K. Yiallouros, Andreas Μ. Matthaiou, Pinelopi Anagnostopoulou, Panayiotis Kouis, Malgorzata Libik, Tonia Adamidi, Adonis Eleftheriou, Artemios Demetriou, Phivos Ioannou, George A. Tanteles, Constantina Costi, Pavlos Fanis, Milan Macek, Vassos Neocleous, Leonidas A. Phylactou

    Publié 2021-10-01
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