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Abdominal amniotic band syndrome: An unusual location by Tomás Ros Argente del Castillo, María Portolés Morales, Purificación Marín Reina
Published 2024-02-01
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Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso by Ismael Ejarque Doménech, Purificación Marín Reina, Sixto García-Miñaur Rica, Isabel Chirivella González, María Teresa Martínez Martínez, Ana María García Rodríguez, Sara Álvarez de Andrés, Juan José Tellería Orriols
Published 2022-12-01
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Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento by Antonio Leiva Gea, María F. Martos Lirio, Ana Coral Barreda Bonis, Silvia Marín del Barrio, Karen E. Heath, Purificacion Marín Reina, Encarna Guillén Navarro, Fernando Santos Simarro, Isolina Riaño Galán, Diego Yeste Fernández, Isabel Leiva-Gea
Published 2022-12-01
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Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum by Roser Urreizti, Estrella Lopez-Martin, Antonio Martinez-Monseny, Montse Pujadas, Laura Castilla-Vallmanya, Luis Alberto Pérez-Jurado, Mercedes Serrano, Daniel Natera-de Benito, Beatriz Martínez-Delgado, Manuel Posada-de-la-Paz, Javier Alonso, Purificación Marin-Reina, Mar O’Callaghan, Daniel Grinberg, Eva Bermejo-Sánchez, Susanna Balcells
Published 2020-02-01
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