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Evaluating mFARS in pediatric Friedreich's ataxia: Insights from the FACHILD study von Christian Rummey, Susan Perlman, Sub. H. Subramony, Jennifer Farmer, David R. Lynch
Veröffentlicht 2024-05-01
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Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion. von Marissa Z McMackin, Blythe Durbin-Johnson, Marek Napierala, Jill S Napierala, Luis Ruiz, Eleonora Napoli, Susan Perlman, Cecilia Giulivi, Gino A Cortopassi
Veröffentlicht 2019-01-01
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Video-Based Kinematic Analysis of Movement Quality in a Phase 3 Clinical Trial of Troriluzole in Adults with Spinocerebellar Ataxia: A Post Hoc Analysis von Gilbert J. L’Italien, Evangelos K. Oikonomou, Rohan Khera, Michele H. Potashman, Melissa W. Beiner, Grant D. H. Maclaine, Jeremy D. Schmahmann, Susan Perlman, Vladimir Coric
Veröffentlicht 2024-05-01
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Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data von David R. Lynch, Angie Goldsberry, Christian Rummey, Jennifer Farmer, Sylvia Boesch, Martin B. Delatycki, Paola Giunti, J. Chad Hoyle, Caterina Mariotti, Katherine D. Mathews, Wolfgang Nachbauer, Susan Perlman, S.H. Subramony, George Wilmot, Theresa Zesiewicz, Lisa Weissfeld, Colin Meyer
Veröffentlicht 2024-01-01
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Scoliosis in Friedreich's ataxia: longitudinal characterization in a large heterogeneous cohort von Christian Rummey, John M. Flynn, Louise A. Corben, Martin B. Delatycki, George Wilmot, Sub H. Subramony, Khalaf Bushara, Antoine Duquette, Christopher M. Gomez, J. Chad Hoyle, Richard Roxburgh, Lauren Seeberger, Grace Yoon, Katherine D. Mathews, Theresa Zesiewicz, Susan Perlman, David R. Lynch
Veröffentlicht 2021-06-01
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Postural Tremor and Ataxia Progression in Spinocerebellar Ataxias von Shi-Rui Gan, Jie Wang, Karla P. Figueroa, Stefan M. Pulst, Darya Tomishon, Danielle Lee, Susan Perlman, George Wilmot, Christopher M. Gomez, Jeremy Schmahmann, Henry Paulson, Vikramq G. Shakkottai, Sarah H. Ying, Theresa Zesiewicz, Khalaf Bushara, Michael D. Geschwind, Guangbin Xia, S. H. Subramony, Tetsuo Ashizawa, Sheng-Han Kuo
Veröffentlicht 2017-10-01
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A non-synonymous single nucleotide polymorphism in SIRT6 predicts neurological severity in Friedreich ataxia von Layne N. Rodden, Christian Rummey, Yi Na Dong, Sarah Lagedrost, Sean Regner, Alicia Brocht, Khalaf Bushara, Martin B. Delatycki, Christopher M. Gomez, Katherine Mathews, Sarah Murray, Susan Perlman, Bernard Ravina, S. H. Subramony, George Wilmot, Theresa Zesiewicz, Alessandra Bolotta, Alain Domissy, Christine Jespersen, Baohu Ji, Elisabetta Soragni, Joel M. Gottesfeld, David R. Lynch
Veröffentlicht 2022-09-01
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