P1632: HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA: A COMPREHENSIVE FAMILY STUDY AND A NEW PATHOGENIC VARIANT IN ACVRL1 GENE. by Alba María Casado Prieto, Joel Martín Padrón, Manuela Moreno Higueras, Susana García Linares

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Trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado a TELO2 o síndrome de You-Hoover-Fong by Raquel González Villén, Irene Sofía Machado Casas, Susana García Linares, José María Gómez Vida

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Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene by Antonio Miguel Poyatos‐Andújar, Susana García‐Linares, Pilar Carretero, Olga Ocon, Dolores Fresneda, Laura Gort, Francisa Sonia Molina García

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Variation genetics and disease: The answer is in the clinical and in the family by Ana Isabel Morales-García, Carmen García-Rabaneda, Susana García-Linares, María Dolores Prados-Garrido, Rafael José Esteban-de la Rosa

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Variante genética y enfermedad: la respuesta está en la clínica y en la familia by Ana Isabel Morales-García, Carmen García-Rabaneda, Susana García-Linares, María Dolores Prados-Garrido, Rafael José Esteban-de la Rosa

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Nueva mutación asociada a poliquistosis renal autosómica dominante con efecto fundador localizada en la Alpujarra de Granada by Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A Bravo-Soto, Rafael J Esteban-de-la-Rosa

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New mutation associated with autosomal dominant polycystic kidney disease with founder effect located in the Alpujarra region of Granada by Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I. Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A. Bravo- Soto, Rafael J. Esteban-de-la-Rosa

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