The Use of CGH Arrays for Identifying Copy Number Variations in Children with Autism Spectrum Disorder by Agata Kucińska, Wanda Hawuła, Lena Rutkowska, Urszula Wysocka, Łukasz Kępczyński, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Nina Wieczorek-Cichecka, Katarzyna Połatyńska, Łukasz Przysło, Agnieszka Gach

Get full text

NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with Osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study by Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach

Get full text

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly by Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski

Get full text