Next-generation whole-exome sequencing contribution to identification of rare autosomal recessive diseases by Tautvydas Rančelis, Loreta Cimbalistienė, Vaidutis Kučinskas

Get full text

Implementing Core Genes and an Omnigenic Model for Behaviour Traits Prediction in Genomics by Tautvydas Rancelis, Ingrida Domarkiene, Laima Ambrozaityte, Algirdas Utkus

Get full text

Putative protective genomic variation in the Lithuanian population by Gabrielė Žukauskaitė, Ingrida Domarkienė, Tautvydas Rančelis, Ingrida Kavaliauskienė, Karolis Baronas, Vaidutis Kučinskas, Laima Ambrozaitytė

Get full text

Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies by Eglė Preikšaitienė, Laima Ambrozaitytė, Živilė Maldžienė, Aušra Morkūnienė, Loreta Cimbalistienė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas

Get full text

Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report by Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Birutė Burnytė, Aušra Morkūnienė, Violeta Mikštienė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė

Get full text

A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report by Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Tautvydas Rančelis, Živilė Maldžienė, Aušra Morkūnienė, Jekaterina Byčkova, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė

Get full text

Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in <i>MED13L</i> Haploinsufficiency Syndrome by Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė, Aušra Sasnauskienė, Vilmantė Žitkutė, Laima Ambrozaitytė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė

Get full text

Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family by Evelina Siavrienė, Violeta Mikštienė, Darius Radzevičius, Živilė Maldžienė, Tautvydas Rančelis, Gunda Petraitytė, Giedrė Tamulytė, Ingrida Kavaliauskienė, Laurynas Šarkinas, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė

Get full text

CyberGenomics: Application of Behavioral Genetics in Cybersecurity by Ingrida Domarkienė, Laima Ambrozaitytė, Linas Bukauskas, Tautvydas Rančelis, Stefan Sütterlin, Benjamin James Knox, Kaie Maennel, Olaf Maennel, Karen Parish, Ricardo Gregorio Lugo, Agnė Brilingaitė

Get full text

PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation by Evelina Siavrienė, Živilė Maldžienė, Violeta Mikštienė, Gunda Petraitytė, Tautvydas Rančelis, Justas Dapkūnas, Birutė Burnytė, Eglė Benušienė, Aušra Sasnauskienė, Jurgita Grikinienė, Eglė Griškevičiūtė, Algirdas Utkus, Eglė Preikšaitienė

Get full text

Donor Splice Site Variant in <i>SLC9A6</i> Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report by Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Evelina Siavrienė, Loreta Cimbalistienė, Živilė Maldžienė, Tautvydas Rančelis, Evelina Marija Vaitėnienė, Laima Ambrozaitytė, Justas Dapkūnas, Ramūnas Dzindzalieta, Erinija Pranckevičienė, Vaidutis Kučinskas, Algirdas Utkus, Eglė Preikšaitienė

Get full text