Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing par Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Xiaoxi Liu, Chikashi Terao, Michiaki Kubo, Yoichiro Kamatani

Accéder au texte intégral

Association of common variants in TNFRSF13B, TNFSF13, and ANXA3 with serum levels of non-albumin protein and immunoglobulin isotypes in Japanese. par Wael Osman, Yukinori Okada, Yoichiro Kamatani, Michiaki Kubo, Koichi Matsuda, Yusuke Nakamura

Accéder au texte intégral

Editorial: Current Status and Future Challenges of Biobank Data Analysis par Tzu-Pin Lu, Yoichiro Kamatani, Gillian Belbin, Taesung Park, Chuhsing Kate Hsiao

Accéder au texte intégral

A genome-wide association study identifies a novel candidate locus at the DLGAP1 gene with susceptibility to resistant hypertension in the Japanese population par Yasuo Takahashi, Keiko Yamazaki, Yoichiro Kamatani, Michiaki Kubo, Koichi Matsuda, Satoshi Asai

Accéder au texte intégral

A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes par Tatsuhiko Naito, Ken Suzuki, Jun Hirata, Yoichiro Kamatani, Koichi Matsuda, Tatsushi Toda, Yukinori Okada

Accéder au texte intégral

Using spatio-temporal surveillance data to test the infectious environment of children before type 1 diabetes diagnosis. par Pierre Bougnères, Sophie Le Fur, Isis-Diab collaborative group, Sophie Valtat, Yoichiro Kamatani, Mark Lathrop, Alain-Jacques Valleron

Accéder au texte intégral

Genetic influences on human blood metabolites in the Japanese population par Takeshi Iwasaki, Yoichiro Kamatani, Kazuhiro Sonomura, Shuji Kawaguchi, Takahisa Kawaguchi, Meiko Takahashi, Koichiro Ohmura, Taka-Aki Sato, Fumihiko Matsuda

Accéder au texte intégral

Variants encoding a restricted carboxy-terminal domain of SLC12A2 cause hereditary hearing loss in humans. par Hideki Mutai, Koichiro Wasano, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Fuyuki Miya, Sawako Masuda, Noriko Morimoto, Kiyomitsu Nara, Satoe Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda, Kazuaki Homma, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga

Accéder au texte intégral

Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes par Keijiro Mizukami, Yusuke Iwasaki, Eiryo Kawakami, Makoto Hirata, Yoichiro Kamatani, Koichi Matsuda, Mikiko Endo, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Yoshinori Murakami, Hidewaki Nakagawa, Amanda B. Spurdle, Yukihide Momozawa

Accéder au texte intégral

Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals par Masato Akiyama, Saori Sakaue, Atsushi Takahashi, Kazuyoshi Ishigaki, Makoto Hirata, Koichi Matsuda, Yukihide Momozawa, Yukinori Okada, Toshiharu Ninomiya, The Biobank Japan project, Chikashi Terao, Yoshinori Murakami, Michiaki Kubo, Yoichiro Kamatani

Accéder au texte intégral

Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility par Chizu Tanikawa, Koji Ueda, Akari Suzuki, Aritoshi Iida, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Gen Sobue, Naomi Saichi, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Michiaki Kubo, Kazuhiko Yamamoto, Yusuke Nakamura, Koichi Matsuda

Accéder au texte intégral

SARS-CoV-2 ORF6 disrupts nucleocytoplasmic trafficking to advance viral replication par Yoichi Miyamoto, Yumi Itoh, Tatsuya Suzuki, Tomohisa Tanaka, Yusuke Sakai, Masaru Koido, Chiaki Hata, Cai-Xia Wang, Mayumi Otani, Kohji Moriishi, Taro Tachibana, Yoichiro Kamatani, Yoshihiro Yoneda, Toru Okamoto, Masahiro Oka

Accéder au texte intégral

Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls par Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Michael T. Parsons, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, Chieko Tamura, Toyomasa Katagiri, Teruhiko Yoshida, Seigo Nakamura, Kokichi Sugano, Yoshio Miki, Makoto Hirata, Koichi Matsuda, Amanda B. Spurdle, Michiaki Kubo

Accéder au texte intégral

Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese par Yukinori Okada, Yukihide Momozawa, Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Toshihiro Kishikawa, Yasumichi Arai, Takashi Sasaki, Kenjiro Kosaki, Makoto Suematsu, Koichi Matsuda, Kazuhiko Yamamoto, Michiaki Kubo, Nobuyoshi Hirose, Yoichiro Kamatani

Accéder au texte intégral

GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation par Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Kazuyoshi Ishigaki, Eiryo Kawakami, Masato Akiyama, Po-Ru Loh, Giulio Genovese, Hiroki Sugishita, Tazro Ohta, Makoto Hirata, John R. B. Perry, Koichi Matsuda, Yoshinori Murakami, Michiaki Kubo, Yoichiro Kamatani

Accéder au texte intégral

Improved genetic prediction of the risk of knee osteoarthritis using the risk factor-based polygenic score par Yugo Morita, Yoichiro Kamatani, Hiromu Ito, Shiro Ikegawa, Takahisa Kawaguchi, Shuji Kawaguchi, Meiko Takahashi, Chikashi Terao, Shuji Ito, Kohei Nishitani, Shinichiro Nakamura, Shinichi Kuriyama, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, Shuichi Matsuda, on behalf of the Nagahama study group

Accéder au texte intégral

The Natural Metabolite 4-Cresol Improves Glucose Homeostasis and Enhances β-Cell Function par Francois Brial, Fawaz Alzaid, Kazuhiro Sonomura, Yoichiro Kamatani, Kelly Meneyrol, Aurélie Le Lay, Noémie Péan, Lyamine Hedjazi, Taka-Aki Sato, Nicolas Venteclef, Christophe Magnan, Mark Lathrop, Marc-Emmanuel Dumas, Fumihiko Matsuda, Pierre Zalloua, Dominique Gauguier

Accéder au texte intégral

Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population par Momoko Horikoshi, Felix R. Day, Masato Akiyama, Makoto Hirata, Yoichiro Kamatani, Koichi Matsuda, Kazuyoshi Ishigaki, Masahiro Kanai, Hollis Wright, Carlos A. Toro, Sergio R. Ojeda, Alejandro Lomniczi, Michiaki Kubo, Ken K. Ong, John. R. B. Perry

Accéder au texte intégral

Author Correction: Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease par Sarah A. Howles, Akira Wiberg, Michelle Goldsworthy, Asha L. Bayliss, Anna K. Gluck, Michael Ng, Emily Grout, Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Chikashi Terao, Atsushi Takahashi, Michiaki Kubo, Koichi Matsuda, Rajesh V. Thakker, Benjamin W. Turney, Dominic Furniss

Accéder au texte intégral

Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease par Sarah A. Howles, Akira Wiberg, Michelle Goldsworthy, Asha L. Bayliss, Anna K. Gluck, Michael Ng, Emily Grout, Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Chikashi Terao, Atsushi Takahashi, Michiaki Kubo, Koichi Matsuda, Rajesh V. Thakker, Benjamin W. Turney, Dominic Furniss

Accéder au texte intégral