A Recurrent Exertional Syncope and Sudden Cardiac Arrest in a Young Athlete with Known Pathogenic p.Arg420Gln Variant in the <em>RYR2</em> Gene by Małgorzata Stępień-Wojno, Joanna Ponińska, Elżbieta K. Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Tomasz Chwyczko, Paweł Syska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

Get full text

Good performance of the criteria of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology in prediction of pathogenicity of genetic variants causing... by Joanna Kinga Ponińska, Zofia Teresa Bilińska, Grażyna Truszkowska, Ewa Michalak, Anna Podgórska, Małgorzata Stępień-Wojno, Przemysław Chmielewski, Anna Lutyńska, Rafał Płoski

Get full text

A MYH7 variant in a five-generation-family with hypertrophic cardiomyopathy by Magda Franke, Tomasz Marcin Książczyk, Marta Dux, Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Dorota Czapczak, Radosław Pietrzak, Zofia Teresa Bilinska, Urszula Demkow, Bożena Werner

Get full text

A Novel <i>DSP</i> Truncating Variant in a Family with Episodic Myocardial Injury in the Course of Arrhythmogenic Cardiomyopathy—A Possible Role of a Low Penetrance <i>NLRP3</i> Va... by Przemysław Chmielewski, Grażyna T. Truszkowska, Piotr Kukla, Joanna Zakrzewska-Koperska, Mateusz Śpiewak, Małgorzata Stępień-Wojno, Maria Bilińska, Anna Lutyńska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

Get full text

Double Heterozygous Pathogenic Variants in the <i>LOX</i> and <i>PKD1</i> Genes in a 5-Year-Old Patient with Thoracic Aortic Aneurysm and Polycystic Kidney Disease by Joanna Kinga Ponińska, Weronika Pelczar-Płachta, Agnieszka Pollak, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Grażyna Truszkowska, Ilona Michałowska, Emilia Szafran, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski, Rafał Płoski

Get full text

Protein Kinase C Alpha Cellular Distribution, Activity, and Proximity with Lamin A/C in Striated Muscle Laminopathies by Hannah A. Nicolas, Anne T. Bertrand, Sarah Labib, Musfira Mohamed-Uvaize, Pierrette M. Bolongo, Wen Yu Wu, Zofia T. Bilińska, Gisèle Bonne, Marie-Andrée Akimenko, Frédérique Tesson

Get full text

Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Deficiency in a 36-Year-Old Patient with Cerebellar-Extrapyramidal Syndrome and Dilated Cardiomyopathy by Agnieszka Ługowska, Joanna K. Purzycka-Olewiecka, Rafał Płoski, Grażyna Truszkowska, Maciej Pronicki, Paulina Felczak, Mateusz Śpiewak, Aleksandra Podlecka-Piętowska, Martyna Sitek, Zofia T. Bilińska, Przemysław Leszek, Małgorzata Bednarska-Makaruk

Get full text

Titin-Related Dilated Cardiomyopathy: The Clinical Trajectory and the Role of Circulating Biomarkers in the Clinical Assessment by Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Ilona Kowalik, Małgorzata Rydzanicz, Ewa Michalak, Małgorzata Sobieszczańska-Małek, Maria Franaszczyk, Piotr Stawiński, Małgorzata Stępień-Wojno, Artur Oręziak, Michał Lewandowski, Przemysław Leszek, Maria Bilińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

Get full text

Quantification of mitral regurgitation in patients with hypertrophic cardiomyopathy using aortic and pulmonary flow data: impacts of left ventricular outflow tract obstruction and... by Mateusz Śpiewak, Mariusz Kłopotowski, Monika Gawor, Agata Kubik, Ewa Kowalik, Barbara Miłosz-Wieczorek, Maciej Dąbrowski, Konrad Werys, Łukasz Mazurkiewicz, Katarzyna Kożuch, Magdalena Polańska-Skrzypczyk, Joanna Petryka-Mazurkiewicz, Anna Klisiewicz, Zofia T. Bilińska, Jacek Grzybowski, Adam Witkowski, Magdalena Marczak

Get full text

Can Circulating Cardiac Biomarkers Be Helpful in the Assessment of <i>LMNA</i> Mutation Carriers? by Przemyslaw Chmielewski, Ewa Michalak, Ilona Kowalik, Maria Franaszczyk, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Grazyna Truszkowska, Malgorzata Stepien-Wojno, Elzbieta Katarzyna Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Michal Lewandowski, Artur Oreziak, Maria Bilinska, Mariusz Kusmierczyk, Frédérique Tesson, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T. Bilinska

Get full text

Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy - Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations. by Maria Franaszczyk, Przemyslaw Chmielewski, Grazyna Truszkowska, Piotr Stawinski, Ewa Michalak, Malgorzata Rydzanicz, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Agnieszka Pollak, Justyna Szczygieł, Joanna Kosinska, Adam Parulski, Tomasz Stoklosa, Agnieszka Tarnowska, Marcin M Machnicki, Bogna Foss-Nieradko, Malgorzata Szperl, Agnieszka Sioma, Mariusz Kusmierczyk, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T Bilinska

Get full text