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Avanzata
  • Autore
  • de Burca, A
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  1. 1
    The 100,000 genomes pilot on rare disease diagnosis in healthcare – a preliminary report

    The 100,000 genomes pilot on rare disease diagnosis in healthcare – a preliminary report di Smedley, D, Smith, KR, Rueda Martin, A, Buchanan, J, Wordsworth, S, de Burca, A, Davies, J, Crichton, C, Welch, J, Woods, K, Campbell, C, Camps, C, Gibson, K, Lester, T, Patel, S, Roy, NBA, Sen, A, Németh, AH, Taylor, J, Caulfield, M

    Pubblicazione 2021
    Journal article
  2. 2
    Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1‐associated Noonan syndrome

    Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1‐associated Noonan syndrome di Pagnamenta, A, Kaisaki, P, Bennett, F, Burkitt-Wright, E, Martin, H, Ferla, M, Taylor, J, Gompertz, L, Lahiri, N, Tatton-Brown, K, Newbury-Ecob, R, Henderson, A, Joss, S, Weber, A, Carmichael, J, Turnpenny, P, McKee, S, Forzano, F, Ashraf, T, Bradbury, K, Shears, D, Kini, U, De Burca, A, The DDD Study, Blair, E, Taylor, J, Stewart, H

    Pubblicazione 2019
    Journal article

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