TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ
Hiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate. Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2017-12-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-05.pdf |
| _version_ | 1819025887756025856 |
|---|---|
| author | Roxana Tănase Alina Stoicescu Elena Georgescu Carmen Pascu Şerban Rogoz Conf. Dr. Oana Falup-Pecurariu |
| author_facet | Roxana Tănase Alina Stoicescu Elena Georgescu Carmen Pascu Şerban Rogoz Conf. Dr. Oana Falup-Pecurariu |
| author_sort | Roxana Tănase |
| collection | DOAJ |
| description | Hiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate.
Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare şi hiperplazie congenitală suprarenală forma clasică fără semne de virilizare, alături de un review al datelor din literatura recentă legată de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice şi
paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil atât timp cât există complianţă la tratamentul de substituţie cu
glucocorticoizi. Totodată, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale şi dezechilibrul metabolic major. |
| first_indexed | 2024-12-21T05:17:50Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-001fbe2fabf147eca85ffa895b1292a7 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-21T05:17:50Z |
| publishDate | 2017-12-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-001fbe2fabf147eca85ffa895b1292a72022-12-21T19:14:53ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752017-12-0166427828210.37897/RJP.2017.4.12TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂRoxana Tănase0Alina Stoicescu1Elena Georgescu2Carmen Pascu3Şerban Rogoz4Conf. Dr. Oana Falup-Pecurariu5Spitalul de Urgenţă pentru Copii, BraşovSpitalul MedLife, BraşovSpitalul de Urgenţă pentru Copii, BraşovSpitalul de Urgenţă pentru Copii, BraşovSpitalul de Urgenţă pentru Copii, BraşovSpitalul de Urgenţă pentru Copii, Braşov; Universitatea Transilvania, BraşovHiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate. Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare şi hiperplazie congenitală suprarenală forma clasică fără semne de virilizare, alături de un review al datelor din literatura recentă legată de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice şi paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil atât timp cât există complianţă la tratamentul de substituţie cu glucocorticoizi. Totodată, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale şi dezechilibrul metabolic major.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-05.pdfhiperplazie congenitală suprarenalăglucocorticoizi21-hidroxilazăcriză suprarenală |
| spellingShingle | Roxana Tănase Alina Stoicescu Elena Georgescu Carmen Pascu Şerban Rogoz Conf. Dr. Oana Falup-Pecurariu TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ Romanian Journal of Pediatrics hiperplazie congenitală suprarenală glucocorticoizi 21-hidroxilază criză suprarenală |
| title | TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ |
| title_full | TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ |
| title_fullStr | TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ |
| title_full_unstemmed | TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ |
| title_short | TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ |
| title_sort | tulburarea metabolica severa cauza de deces la un sugar avand o boala cronica |
| topic | hiperplazie congenitală suprarenală glucocorticoizi 21-hidroxilază criză suprarenală |
| url | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-05.pdf |
| work_keys_str_mv | AT roxanatanase tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica AT alinastoicescu tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica AT elenageorgescu tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica AT carmenpascu tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica AT serbanrogoz tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica AT confdroanafaluppecurariu tulburareametabolicaseveracauzadedeceslaunsugaravandoboalacronica |