Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica
É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealog...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1971-03-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000100010&lng=en&tlng=en |
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| author | Aron J. Diament Anita Wajntal P. H. Saldanha |
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| description | É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão. |
| first_indexed | 2024-12-12T07:42:46Z |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1678-4227 |
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| publishDate | 1971-03-01 |
| publisher | Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj.art-01252163b1f54394a4dc22d36a35139b2022-12-22T00:32:43ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271971-03-012919310210.1590/S0004-282X1971000100010S0004-282X1971000100010Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômicaAron J. Diament0Anita Wajntal1P. H. Saldanha2Universidade de São PauloUniversidade de São PauloUniversidade de São PauloÉ relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000100010&lng=en&tlng=en |
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