| Summary: | <p><strong>Fundamento</strong>: la pesquisa de diversas enfermedades genéticas es uno de los programas preventivos con actual importancia a nivel de la salud pública. La detección precoz de cromosomopatías y la toma de conducta oportuna disminuyen la morbimortalidad y mejora la calidad de vida de los pacientes.</p><p><strong>Objetivo</strong>: describir el comportamiento de los resultados de estudios citogéneticos en líquido amniótico realizados a gestantes de Las Tunas durante un periodo de seis años, de 2008 a 2014.</p><p><strong>Metodología</strong>: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo para evaluar los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico realizados durante seis años, de 2008 al 2014. Se revisaron los registros estadísticos, se evaluaron los resultados, los criterios de indicación, el comportamiento de los grupos de edades en las mujeres de edad avanzada y las cromosomopatías diagnosticadas.</p><p><strong>Resultados</strong>: predominaron las muestras con resultados, que superaron a las no concluyentes y a las positivas, por cada 100 mujeres estudiadas con riesgo, se diagnostica 2,3 casos positivos de cromosomopatías; como criterio de indicación prevalecieron las embarazadas con edad gestacional avanzada, siendo el grupo etario de 37 a 40 el más representado; en los casos positivos predominó las cromosomopatías numéricas, del tipo trisomía 21 o Síndrome de Down, con una frecuencia de 1,2 por cada 100 embarazada de riesgo estudiada.</p><p><strong>Conclusiones</strong>: el programa de diagnóstico citogenético en líquido amniótico ha sido un instrumento eficaz de detección prenatal de defectos congénitos por cromosomopatías, de gran utilidad en el proceso de asesoramiento genético.</p><p><strong> </strong></p>
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