Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника
З позицій біопсихосоціальної моделі медицини, формування синдрому подразненого кишечника (СПК) відбувається в результаті взаємодії біологічних, психоемоційних і психосоціальних факторів, внесок яких у виникнення різних варіантів цього розладу, зокрема в дітей, досліджений недостатньо. Вагому роль у...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2022-10-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/267912 |
| _version_ | 1827976769516339200 |
|---|---|
| author | M.O. Semen O.L. Lychkovska I.E. Shymanska V.D. Semen H.V. Makukh |
| author_facet | M.O. Semen O.L. Lychkovska I.E. Shymanska V.D. Semen H.V. Makukh |
| author_sort | M.O. Semen |
| collection | DOAJ |
| description | З позицій біопсихосоціальної моделі медицини, формування синдрому подразненого кишечника (СПК) відбувається в результаті взаємодії біологічних, психоемоційних і психосоціальних факторів, внесок яких у виникнення різних варіантів цього розладу, зокрема в дітей, досліджений недостатньо. Вагому роль у патогенезі СПК у дітей відіграють психоемоційні фактори, пов’язані не лише з впливом навколишнього середовища, але й з особливостями метаболізму катехоламінів, зокрема, з функціональною активністю катехол-О-метилтрансферази (COMT).
Мета - визначити роль поліморфізму гена COMT Val158Met у формуванні СПК у дітей; виявити асоціації між генотипом і клінічним варіантом розладу та характером провокуючого фактора.
Матеріали та методи. Матеріалом для молекулярно-генетичного дослідження були зразки ДНК, отримані з ядерних клітин венозної крові 54 пацієнтів віком 6-12 років із діагностованим СПК. У 48 практично здорових дітей аналогічного віку зразки ДНК виділяли з клітин букального епітелію. Проводили молекулярно-генетичне дослідження однонуклетидного поліморфізму rs4680 гена COMT методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Для статистичного аналізу використовували програми «Microsoft Excel 2016» та «GraphPad Prism 5».
Результати. Відмічалися істотні відмінності в розподілі генотипів локусу 472G>A (Val158Met) гена COMT в дітей із СПК та в групі контролю. Зокрема, гетерозигота 472GА значно частіше визначалася в групі практично здорових дітей, що узгоджується з даними літератури про її протективний характер. Натомість у пацієнтів із СПК була вищою частота гомозиготних генотипів 472GG та 472AA, які асоціюються зі зміною функціональної активності COMT і обидва можуть бути факторами ризику у виникненні СПК (p≤0,0001).
Висновки. У дітей зі стрес-асоційованим СПК частіше визначався гомозиготний генотип 472АА COMT, пов’язаний з розладами больової чутливості, а також порушеннями когнітивних функцій та емоційної сфери. Вища частота гетерозигот 472GA COMT серед дітей з постінфекційним СПК та СПК, асоційованим із антибактеріальною терапією, вказує на менш вагому роль психоемоційного компоненту та порушення ноцицепції у виникненні даного розладу (p=0,03).
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-04-09T20:41:53Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-03d4a9050cf94024bb36b728aa16b9ea |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T20:41:53Z |
| publishDate | 2022-10-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj.art-03d4a9050cf94024bb36b728aa16b9ea2023-03-29T22:41:39ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342022-10-016(126)232910.15574/SP.2022.126.23305909Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечникаM.O. Semen0https://orcid.org/0000-0002-8464-7412O.L. Lychkovska1https://orcid.org/0000-0002-8464-7412I.E. Shymanska2https://orcid.org/0000-0002-4403-6166V.D. Semen3https://orcid.org/0000-0002-5090-2227H.V. Makukh4https://orcid.org/0000-0001-7749-5353Львівський національний медичний університет імені Данила ГалицькогоЛьвівський національний медичний університет імені Данила ГалицькогоДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. ЛьвівКНП ЛОР ЛОДКЛ «ОХМАТДИТ», м. ЛьвівДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. ЛьвівЗ позицій біопсихосоціальної моделі медицини, формування синдрому подразненого кишечника (СПК) відбувається в результаті взаємодії біологічних, психоемоційних і психосоціальних факторів, внесок яких у виникнення різних варіантів цього розладу, зокрема в дітей, досліджений недостатньо. Вагому роль у патогенезі СПК у дітей відіграють психоемоційні фактори, пов’язані не лише з впливом навколишнього середовища, але й з особливостями метаболізму катехоламінів, зокрема, з функціональною активністю катехол-О-метилтрансферази (COMT). Мета - визначити роль поліморфізму гена COMT Val158Met у формуванні СПК у дітей; виявити асоціації між генотипом і клінічним варіантом розладу та характером провокуючого фактора. Матеріали та методи. Матеріалом для молекулярно-генетичного дослідження були зразки ДНК, отримані з ядерних клітин венозної крові 54 пацієнтів віком 6-12 років із діагностованим СПК. У 48 практично здорових дітей аналогічного віку зразки ДНК виділяли з клітин букального епітелію. Проводили молекулярно-генетичне дослідження однонуклетидного поліморфізму rs4680 гена COMT методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Для статистичного аналізу використовували програми «Microsoft Excel 2016» та «GraphPad Prism 5». Результати. Відмічалися істотні відмінності в розподілі генотипів локусу 472G>A (Val158Met) гена COMT в дітей із СПК та в групі контролю. Зокрема, гетерозигота 472GА значно частіше визначалася в групі практично здорових дітей, що узгоджується з даними літератури про її протективний характер. Натомість у пацієнтів із СПК була вищою частота гомозиготних генотипів 472GG та 472AA, які асоціюються зі зміною функціональної активності COMT і обидва можуть бути факторами ризику у виникненні СПК (p≤0,0001). Висновки. У дітей зі стрес-асоційованим СПК частіше визначався гомозиготний генотип 472АА COMT, пов’язаний з розладами больової чутливості, а також порушеннями когнітивних функцій та емоційної сфери. Вища частота гетерозигот 472GA COMT серед дітей з постінфекційним СПК та СПК, асоційованим із антибактеріальною терапією, вказує на менш вагому роль психоемоційного компоненту та порушення ноцицепції у виникненні даного розладу (p=0,03). Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/267912дітисиндром подразненого кишечникабіопсихосоціальна модельген катехол-о-метилтрансферазиcomtалельний поліморфізм |
| spellingShingle | M.O. Semen O.L. Lychkovska I.E. Shymanska V.D. Semen H.V. Makukh Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника Сучасна педіатрія: Україна діти синдром подразненого кишечника біопсихосоціальна модель ген катехол-о-метилтрансферази comt алельний поліморфізм |
| title | Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| title_full | Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| title_fullStr | Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| title_full_unstemmed | Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| title_short | Висока частота гомозиготного генотипу 472АА COMT (Val158) гена катехол-О-метилтрансферази (COMT) у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| title_sort | висока частота гомозиготного генотипу 472аа comt val158 гена катехол о метилтрансферази comt у дітей із синдромом подразненого кишечника |
| topic | діти синдром подразненого кишечника біопсихосоціальна модель ген катехол-о-метилтрансферази comt алельний поліморфізм |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/267912 |
| work_keys_str_mv | AT mosemen visokačastotagomozigotnogogenotipu472aacomtval158genakateholometiltransferazicomtudítejízsindromompodraznenogokišečnika AT ollychkovska visokačastotagomozigotnogogenotipu472aacomtval158genakateholometiltransferazicomtudítejízsindromompodraznenogokišečnika AT ieshymanska visokačastotagomozigotnogogenotipu472aacomtval158genakateholometiltransferazicomtudítejízsindromompodraznenogokišečnika AT vdsemen visokačastotagomozigotnogogenotipu472aacomtval158genakateholometiltransferazicomtudítejízsindromompodraznenogokišečnika AT hvmakukh visokačastotagomozigotnogogenotipu472aacomtval158genakateholometiltransferazicomtudítejízsindromompodraznenogokišečnika |