Amiloidosis de Andrade: a propósito de un caso
Objetivo: La enfermedad de Andrade, (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por transtiretina), es una enfermedad rara, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por mutación de una proteína llamada transtiretina. Se sintetiza principalmente en el hígado y se deposita como amiloide, afectando...
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| Published: |
Centro Médico Docente La Trinidad
2022-04-01
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| Series: | Revista Científica CMDLT |
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| author | Néstor Pernía Vladimir Fuenmayor |
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Objetivo: La enfermedad de Andrade, (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por transtiretina), es una enfermedad rara, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por mutación de una proteína llamada transtiretina. Se sintetiza principalmente en el hígado y se deposita como amiloide, afectando riñón, corazón, SNC y humor vítreo. Existe historia familiar en el 85% de los casos y se manifiesta en la tercera década de la vida. La supervivencia media sin tratamiento es de 10 años, siendo el compromiso cardíaco, renal, desnutrición e infecciones, las principales causas de muerte. La afectación renal ocurre en 50% de los casos, menos del 10% llegan a desarrollar insuficiencia renal. Caso clínico:Paciente masculino de 73 años de edad, con antecedentes de Hipertensión arterial sistémica, quien fue evaluado en la unidad de neurología, por presentar debilidad y parestesias en miembros inferiores, olvidos, inatención, disnomia para las caras, sin precisar desorientación y/o confusión. RMN de cerebro, con cambios involutivos cortico subcorticales, sugestivos de microangiopatia vasogénica. EMG compatible con polineuropatía sensitivo-motora de miembros inferiores. Holter compatibles con taquicardia ventricular, Además de un Ecocardiograma Transtoracico con hallazgos deCardiopatía dilatada biventricular con patrón de tensión con deterioro apical sugestivo/compatible con amiloidosis, miocardiopatía restrictiva/infiltrativa. Es ingresado bajo el contexto de ICC descompensada y ERC estadio 3b-4 (creatinina basal 2,4). Conclusión: En Venezuela hasta la fecha no se ha descrito casos de amiloidosis de Andrade siendo importante su divulgación para mejorar la compresión de esta enfermedad y estimular las investigaciones futuras para lograr un diagnóstico precoz y con terapéutica adecuada.
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| publishDate | 2022-04-01 |
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| spelling | doaj.art-04301c94d5d343c9bcf331fd7297b2e32022-12-22T03:59:04ZengCentro Médico Docente La TrinidadRevista Científica CMDLT2790-83052022-04-0115SuplementoAmiloidosis de Andrade: a propósito de un casoNéstor Pernía 0Vladimir Fuenmayor 1Centro Médico Docente La TrinidadCentro Médico Docente La Trinidad Objetivo: La enfermedad de Andrade, (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por transtiretina), es una enfermedad rara, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por mutación de una proteína llamada transtiretina. Se sintetiza principalmente en el hígado y se deposita como amiloide, afectando riñón, corazón, SNC y humor vítreo. Existe historia familiar en el 85% de los casos y se manifiesta en la tercera década de la vida. La supervivencia media sin tratamiento es de 10 años, siendo el compromiso cardíaco, renal, desnutrición e infecciones, las principales causas de muerte. La afectación renal ocurre en 50% de los casos, menos del 10% llegan a desarrollar insuficiencia renal. Caso clínico:Paciente masculino de 73 años de edad, con antecedentes de Hipertensión arterial sistémica, quien fue evaluado en la unidad de neurología, por presentar debilidad y parestesias en miembros inferiores, olvidos, inatención, disnomia para las caras, sin precisar desorientación y/o confusión. RMN de cerebro, con cambios involutivos cortico subcorticales, sugestivos de microangiopatia vasogénica. EMG compatible con polineuropatía sensitivo-motora de miembros inferiores. Holter compatibles con taquicardia ventricular, Además de un Ecocardiograma Transtoracico con hallazgos deCardiopatía dilatada biventricular con patrón de tensión con deterioro apical sugestivo/compatible con amiloidosis, miocardiopatía restrictiva/infiltrativa. Es ingresado bajo el contexto de ICC descompensada y ERC estadio 3b-4 (creatinina basal 2,4). Conclusión: En Venezuela hasta la fecha no se ha descrito casos de amiloidosis de Andrade siendo importante su divulgación para mejorar la compresión de esta enfermedad y estimular las investigaciones futuras para lograr un diagnóstico precoz y con terapéutica adecuada. https://www.cmdlteditorial.org/index.php/CMDLT/article/view/129AmiloidosisEnfermedad de AndradeMiocardiopatía restrictivavascularamiloide |
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