Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O res...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Rafael F. M. Rosa, Rosana Cardoso Manique Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo R. G. Zen, Ceres A. V. de Oliveira, Carla Graziadio, Giorgio A. Paskulin
Format:	Article
Language:	English
Published:	Elsevier 2012-10-01
Series:	Jornal de Pediatria
Subjects:	Cromossomos humanos par 18 trissomia aberrações cromossômicas extremidades
Online Access:	http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000500008&lng=en&tlng=en

Similar Items

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
by: Caroline Soares Cristofari Emer, et al.
Published: (2015-07-01)

Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards
by: Luciano Vieira Targa, et al.
Published: (2012-04-01)

Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13
by: Ana Cecília Alves Amaral, et al.
Published: (2019-11-01)

A constituição cromossômica de espermatozóides de oito homens brasileiros normais
by: Wagner José Martins Paiva, et al.
Published: (1998-06-01)

Revisitando a Síndrome de Down e sua história
by: Luciana Borowski Pietricoski, et al.
Published: (2023-12-01)

Síndrome de microdeleção 2q32 em paciente da Amazônia ocidental
by: Wilyan Dias Cosmo Oliveira, et al.
Published: (2023-08-01)

Chromatographic analysis, antiproliferative effect and genotoxicity of aqueous extracts of Citrus sinensis (L.) osbeck on the Allium cepa L. test system
by: Marília Tedesco, et al.
Published: (2015-06-01)

Chromatographic analysis, antiproliferative effect and genotoxicity of aqueous extracts of Citrus sinensis (L.) osbeck on the Allium cepa L. test system
by: Marília Tedesco, et al.
Published: (2015-06-01)

Amenorréia e anormalidades do cromossomo X Amenorrhea and X chromosome abnormalities
by: Rafael Fabiano Machado Rosa, et al.
Published: (2008-10-01)

Isolated trisomy 11 in de novo acute myeloid leukemia Trissomia 11 isolada em leucemia mielóide aguda de novo
by: Everson A. Krum, et al.
Published: (2008-01-01)

Efeito citotóxico e genotóxico de Sedum praealtum A. DC. – crassulaceae
by: Alexandre Brol, et al.
Published: (2022-05-01)

Efeito citotóxico e genotóxico de Sedum praealtum A. DC. – crassulaceae
by: Alexandre Brol, et al.
Published: (2022-05-01)

Alterações cromossômicas inesperadas em Tayassu tajacu (Artiodactyla: tayassuidae) de cativeiros
by: José Fernando de Sousa Lima, et al.
Published: (2004-02-01)

Genética na Hanseníase
by: BERNARDO BEIGUELMAN
Published: (1978-11-01)

Preferential accumulation of sex and Bs chromosomes in biarmed karyotypes by meiotic drive and rates of chromosomal changes in fishes
by: WAGNER F. MOLINA, et al.
Published: (2014-12-01)

Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18 Keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes in a woman with monosomy of the short arm of chromosome 18
by: Charles André Carvalho, et al.
Published: (2011-08-01)

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita
by: Patrícia Trevisan, et al.
Published: (2013-12-01)

Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping
by: Maiara A. Floriani, et al.

Instabilidade cromossômica induzida por agroquímicos em trabalhadores rurais na região de Passo Fundo, Rio Grande do Sul, Brasil
by: Adil de Oliveira Pacheco, et al.

Instabilidade cromossômica induzida por agroquímicos em trabalhadores rurais na região de Passo Fundo, Rio Grande do Sul, Brasil
by: Pacheco Adil de Oliveira, et al.
Published: (2002-01-01)

Mutagenicity, antioxidant activity and nutritional content of long-life tomato
by: Regildo Márcio Gonçalves Silva, et al.
Published: (2016-07-01)

Estudo cromossômico no sangue periférico de pacientes com diferentes tipos de leucemia do Hospital de Base, São José do Rio Preto - SP Chromosomal study of peripheral blood in patients with different types of leukemia from Hospital de Base, São José do Rio Preto - SP
by: Agnes C. Fett-Conte, et al.
Published: (2000-12-01)

TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS
by: Sharbel W. Maluf, et al.
Published: (2022-07-01)

Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis
by: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui

Proficiência e Assimetria Manual de Jovens com Trissomia 21, em duas Tarefas de Destreza Manual.
by: Luciana Krauss Rezende, et al.
Published: (2016-07-01)

Organização e estruturação em XML das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens para o processo de identificação de cromossomos
by: Guilherme Chagas Kurtz, et al.
Published: (2016-09-01)

Clinical, cytogenetic and toxicological studies in rural workers exposed to pesticides in Botucatu, São Paulo, Brazil Estudos clínicos, citogenéticos e toxicológicos em trabalhadores rurais expostos a pesticidas em Botucatu, São Paulo, Brasil
by: Salete Marcia Bréga, et al.
Published: (1998-01-01)

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita Malformations detected by abdominal ultrasound in children with congenital heart disease
by: Rosana Cardoso Manique Rosa, et al.
Published: (2012-01-01)

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita Malformations detected by abdominal ultrasound in children with congenital heart disease
by: Rosana Cardoso Manique Rosa, et al.
Published: (2012-12-01)

ANÁLISE DAS POLÍTICAS PÚBLICAS NACIONAIS VOLTADAS À INSERÇÃO DA PESSOA COM TRISSOMIA 21 NO MERCADO DE TRABALHO
by: Jhule Michele Lopes Nascimento, et al.
Published: (2022-12-01)

Monitorização biológica por método citogenético em indivíduos expostos profissionalmente a agentes antineoplásicos
by: Eny Maria Goloni-Bertollo, et al.
Published: (2023-07-01)

O cromossomo Y na raça Chianina no Brasil
by: Gilberto Pedroso da Rocha, et al.
Published: (2000-01-01)

Analysis of chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic and intellectual disability with normal karyotype
by: Rodrigo Pratte-Santos, et al.

Avaliação da atividade genotóxica do composto cloreto de cis-tetr aaminodiclororutênio (iii) sobre cultura de linfócitos do sangue periférico
by: Alessandra de Santana Braga Barbosa Ribeiro
Published: (2010-05-01)

Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion
by: Marcília S. Grassi, et al.
Published: (2014-11-01)

Alterações cromossômicas causadas pela radiação dos monitores de vídeo de computadores
by: Marcos Roberto Higino Estécio, et al.
Published: (2002-06-01)

Alterações cromossômicas causadas pela radiação dos monitores de vídeo de computadores
by: Estécio Marcos Roberto Higino, et al.
Published: (2002-01-01)

Clinical, neuroimaging and cytogenetic findings in 20 patients with corpus callosum dysgenesis Achados clínicos, citogenéticos e de neuroimagem em 20 pacientes com disgenesia do corpo caloso
by: Anna Cláudia Evangelista dos Santos, et al.
Published: (2002-06-01)

Alterações respiratórias, auditivas e citogenéticas em trabalhadores de um estaleiro no Rio de Janeiro: estudo de caso
by: Marcos Massao Murata, et al.
Published: (2017-12-01)

Número de cromossomos em populações de Achyrocline satureioides Lam. (marcela) do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil
by: Pereira Liana Pereira de, et al.
Published: (2006-01-01)