Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by dysfunction of motile cilia causing ineffective mucus clearance and organ laterality defects. In this study, two unrelated Portuguese children with strong PCD suspicion underwent extensive clinical and genetic a...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Rute Pereira, Telma Barbosa, Luís Gales, Elsa Oliveira, Rosário Santos, Jorge Oliveira, Mário Sousa
Ձևաչափ:	Հոդված
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	MDPI AG 2019-08-01
Շարք:	Cells
Խորագրեր:	primary ciliary dyskinesia <i>situs inversus</i> whole-exome sequencing <i>CCDC40</i> <i>DNAH5</i> <i>DNAH7</i>
Առցանց հասանելիություն:	https://www.mdpi.com/2073-4409/8/8/900

Համացանց

https://www.mdpi.com/2073-4409/8/8/900

Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome

Համացանց

Նմանատիպ նյութեր