Causas genéticas de acromegalia: revisión narrativa
Contexto: La acromegalia es causada en la gran mayoría de los casos por tumores hipofisiarios productores de hormona de crecimiento. Estos tumores suelen ocurrir de manera esporádica y raramente de forma hereditaria. En los últimos años se ha explorado el panorama de las mutaciones y síndromes fami...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Endocrinología
2022-03-01
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| Series: | Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo |
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| Online Access: | https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/737 |
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| author | Alejandro Román González Huber Said Padilla Zambrano Vanessa López Montoya Johnayro Gutiérrez Carlos Alfonso Builes-Barrera |
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Contexto: La acromegalia es causada en la gran mayoría de los casos por tumores hipofisiarios productores de hormona de crecimiento. Estos tumores suelen ocurrir de manera esporádica y raramente de forma hereditaria. En los últimos años se ha explorado el panorama de las mutaciones y síndromes familiares asociados a la acromegalia y al gigantismo.
Objetivo: Esta revisión se concentra en el conocimiento actual de las bases genéticas causantes de la acromegalia familiar.
Metodología: Se revisaron las bases de datos electrónicas y textos guías de endocrinología y se resumen las enfermedades genéticas asociadas a acromegalia.
Resultados: Las causas genéticas de acromegalia son el complejo de Carney, la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los adenomas pituitarios aislados familiares (FIPA), el acrogigantismo ligado al X (XLAG), la asociación de feocromocitoma/paraganglioma/adenoma pituitario familiar (3P), el síndrome de McCune-Albright (SMA) y la neurofibromatosis tipo 1.
Conclusiones: Se debe buscar activamente neoplasia endocrina múltiple en los pacientes con acromegalia mediante la medición de calcio y hormona paratiroidea. Además, siempre debe preguntarse por antecedentes familiares buscando FIPA y en casos muy jóvenes o con manifestaciones asociadas sospechar una causa genética.
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| first_indexed | 2024-03-12T01:23:59Z |
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| issn | 2389-9786 2805-5853 |
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| publisher | Asociación Colombiana de Endocrinología |
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