Anemia hemolítica autoimune em paciente com síndrome de Kabuki - um relato de caso em São Paulo e breve discussão sobre correlação entre síndrome de Kabuki e autoimunidade
Kabuki syndrome (KS), first described in Japan in 1981, is a rare disease characterized by a peculiar facies, postnatal growth de?ciency, intellectual disability and a set of malformations, such as skeletal and visceral abnormalities. In the natural history of KS, abnormal immune events are presents...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Sociedade Brasileira de Pediatria
2022-12-01
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| Online Access: | https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1243/anemia%20hemolitica%20autoimune%20em%20paciente%20com%20sindrome%20de%20kabuki%20-%20um%20relato%20de%20caso%20em%20sao%20paulo%20e%20breve%20discussao%20sobre%20correlacao%20entre%20sindrome%20de%20kabuki%20e%20autoimunidade |
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| author | Aline Barbosa Lopes Maki Hirose Dário Silva Da Silva Júnior |
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| author_sort | Aline Barbosa Lopes |
| collection | DOAJ |
| description | Kabuki syndrome (KS), first described in Japan in 1981, is a rare disease characterized by a peculiar facies, postnatal growth de?ciency, intellectual disability and a set of malformations, such as skeletal and visceral abnormalities. In the natural history of KS, abnormal immune events are presents and this case report contribute with the understanding and consolidation of hematologic autoimmune desorders. This article describes a case report of a patient with previous diagnosis of Kabuki syndrome with a autoimmune hemolytic anemia in a hospital of São Paulo, with adequate response and resolution with corticosteroids terapy. The article also makes as a brief explanation of correlation with autoimmunity, immunodeficiency and Kabuki syndrome. |
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| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2236-6814 |
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| publishDate | 2022-12-01 |
| publisher | Sociedade Brasileira de Pediatria |
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| series | Residência Pediátrica |
| spelling | doaj.art-06de7851ff7c402e84a046d7160cb10d2023-11-27T19:17:22ZengSociedade Brasileira de PediatriaResidência Pediátrica2236-68142022-12-0112410.25060/residpediatr-2022.v12n4-437Anemia hemolítica autoimune em paciente com síndrome de Kabuki - um relato de caso em São Paulo e breve discussão sobre correlação entre síndrome de Kabuki e autoimunidadeAline Barbosa Lopes0Maki Hirose1Dário Silva Da Silva Júnior2Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Pediatria - São Paulo - São Paulo - BrasilHospital Universitário - USP, Pediatria - São Paulo - São Paulo - BrasilUniversidade Federal do Tocantins, Pediatria - Palmas - Tocantins - BrasilKabuki syndrome (KS), first described in Japan in 1981, is a rare disease characterized by a peculiar facies, postnatal growth de?ciency, intellectual disability and a set of malformations, such as skeletal and visceral abnormalities. In the natural history of KS, abnormal immune events are presents and this case report contribute with the understanding and consolidation of hematologic autoimmune desorders. This article describes a case report of a patient with previous diagnosis of Kabuki syndrome with a autoimmune hemolytic anemia in a hospital of São Paulo, with adequate response and resolution with corticosteroids terapy. The article also makes as a brief explanation of correlation with autoimmunity, immunodeficiency and Kabuki syndrome.https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1243/anemia%20hemolitica%20autoimune%20em%20paciente%20com%20sindrome%20de%20kabuki%20-%20um%20relato%20de%20caso%20em%20sao%20paulo%20e%20breve%20discussao%20sobre%20correlacao%20entre%20sindrome%20de%20kabuki%20e%20autoimunidadegeneticsmedicalautoimmunityanemia hemolytic autoimmune |
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