| Summary: | Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant genetic disorder that affects multiple organ systems and has a wide range of clinical manifestations. Pulmonary hypertension (PH) associated with NF1 (PH-NF1) is rarely seen, but confers a dismal prognosis. In the literature this association has been described in only 31 cases. The authors report the case of a 77-year-old female patient with NF1 complicated by severe precapillary PH despite triple disease-specific oral combination therapy. Because no data are available on the efficacy of specific PH therapy in PH-NF1, these patients should be assessed in expert PH centers and referred for lung transplantation at an early stage. Resumo: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética frequente com transmissão autossómica dominante, que afeta diversos órgãos e apresenta uma grande variedade de manifestações clínicas. A associação entre a hipertensão pulmonar (HTP) e a NF1 (HTP-NF1) é rara, apresentando, no entanto, um mau prognóstico. Na literatura esta associação encontra-se descrita em apenas 31 casos. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 77 anos com NF1 complicada por HTP pré-capilar grave a pesar de a mesma estar sob terapêutica tripla específica para HTP. Como não existe evidência sobre a eficácia da terapêutica específica na HTP-NF1 estes doentes devem ser avaliados em centros especializados em HTP e referenciados para o transplante pulmonar precocemente.
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