Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deaci...
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| Published: |
Asociación Colombiana de Neurología
2017-01-01
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| Series: | Acta Neurológica Colombiana |
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| author | Laura Lucia Peña-Guzmán Jesús Hernán Rodriguez-Quintana Clímaco Ernesto Ojeda-Moncayo |
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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón.
La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.
A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A
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| issn | 0120-8748 2422-4022 |
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| publishDate | 2017-01-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Neurología |
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| series | Acta Neurológica Colombiana |
| spelling | doaj.art-07ef1766092c42cbb44b67f89ce5397e2024-01-18T21:57:41ZengAsociación Colombiana de NeurologíaActa Neurológica Colombiana0120-87482422-40222017-01-0133110.22379/24224022123Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénicoLaura Lucia Peña-Guzmán0Jesús Hernán Rodriguez-Quintana1Clímaco Ernesto Ojeda-Moncayo2Residente de Neurología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia.Neurólogo clínico, neurofisiólogo. Profesor de la Universidad del Rosario. Coordinador del Servicio de Neurología en la fundación Cardioinfantil. Grupo Neuros Urosario. Bogotá, Colombia.Neurólogo clínico, neurofisiólogo. Coordinador del Servicio de Neurología en el Hospital Universitario Mayor. Bogotá, Colombia La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1138enfermedad de Fabrya-galactosidasa AACV criptogénico (DeCS) |
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