Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deaci...

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Bibliographic Details
Main Authors: Laura Lucia Peña-Guzmán, Jesús Hernán Rodriguez-Quintana, Clímaco Ernesto Ojeda-Moncayo
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Neurología 2017-01-01
Series:Acta Neurológica Colombiana
Subjects:
enfermedad de Fabry
a-galactosidasa A
ACV criptogénico (DeCS)
Online Access:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1138

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