Rather mild phenotype in a patient with homozygous null mutations in the a-sarcoglycan gene

Rather mild phenotype in a patient with homozygous null mutations in the a-sarcoglycan gene

Бібліографічні деталі
Автори:	M Gasperini, P Tonin, JM Burgunder
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	SMW supporting association (Trägerverein Swiss Medical Weekly SMW) 2006-02-01
Серія:	Swiss Medical Weekly
Предмети:	Muscular dystrophy Alphasarcoglycan
Онлайн доступ:	https://www.smw.ch/index.php/smw/article/view/569

Схожі ресурси

P2X7 Receptor Antagonist Reduces Fibrosis and Inflammation in a Mouse Model of Alpha-Sarcoglycan Muscular Dystrophy
за авторством: Lizzia Raffaghello, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Sarcolemmal deficiency of sarcoglycan complex in an 18-month-old Turkish boy with a large deletion in the beta sarcoglycan gene
за авторством: Diniz G, та інші
Опубліковано: (2015-12-01)

Limb-girdle Muscular Dystrophy with New Mutation in Sarcoglycan Beta Gene: A Case Report
за авторством: Eskandar TAGHIZADEH, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

Clinical Determinants of Disease Progression in Patients With Beta-Sarcoglycan Gene Mutations
за авторством: Giulia Bruna Marchetti, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

Nintedanib Reduces Muscle Fibrosis and Improves Muscle Function of the Alpha-Sarcoglycan-Deficient Mice
за авторством: Jorge Alonso-Pérez, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy
за авторством: Wiktoria Radziwonik-Frączyk, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration
за авторством: Haiyan Yang, та інші
Опубліковано: (2021-08-01)

Novel γ-sarcoglycan interactors in murine muscle membranes
за авторством: Tara C. Smith, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Analysis on clinical phenotype and gene mutation of three cases of dysferlinopathy in two families
за авторством: Hui-li ZHANG, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

A FRAMEWORK FOR PSYCHOLOGICAL MANAGEMENT OF INDIVIDUALS WITH MUSCULAR DYSTROPHY /
за авторством: Elna Herawati Che Ismail, author 654886, та інші
Опубліковано: (2022)

A FRAMEWORK FOR PSYCHOLOGICAL MANAGEMENT OF INDIVIDUALS WITH MUSCULAR DYSTROPHY /
за авторством: Elna Herawati Che Ismail, author 654886, та інші
Опубліковано: (2022)

Clinical description of a homozygous Lys 1169* variant in the DYSF gene associated with autosomal recessive Miyoshi muscular dystrophy type 1: A familial case report
за авторством: Alex S. Aguirre, та інші
Опубліковано: (2024-08-01)

Congenital muscular dystrophy a case study with a mutation in the POMT1 gene
за авторством: Muhsin Elmas, та інші
Опубліковано: (2019-12-01)

Clinical phenotype and genotype analysis on a family of Becker muscular dystrophy caused by a novel missense mutation of DMD gene
за авторством: Yun-qing GAO, та інші
Опубліковано: (2019-05-01)

Expanding the Molecular Genetic Landscape of Dystrophinopathies and Associated Phenotypes
за авторством: Katja Neuhoff, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Detection of the mutation may guide treatment of heart and muscle in Duchenne muscular dystrophy
за авторством: Finsterer J, та інші
Опубліковано: (2016-03-01)

Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review
за авторством: Lineu Cesar Werneck, та інші

Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress
за авторством: Michael Kyba, та інші
Опубліковано: (2020-12-01)

Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study
за авторством: Guja Astrea, та інші
Опубліковано: (2018-09-01)

The FDA has approved the first gene therapy for the treatment of Duchennel's muscular dystrophy
за авторством: article Editorial
Опубліковано: (2023-08-01)

Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation
за авторством: Luciano Merlini, та інші
Опубліковано: (2019-05-01)

A rare case of dystrophinopathy: Duchenne muscular dystrophy–Becker muscular dystrophy intermediate complex
за авторством: Rachna Gulati, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy
за авторством: P. A. Chausova, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Assessment of Weighted Gene Co-Expression Network Analysis to Explore Key Pathways and Novel Biomarkers in Muscular Dystrophy
за авторством: Xu X, та інші
Опубліковано: (2021-04-01)

A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report
за авторством: Fateme Ziyaee, та інші
Опубліковано: (2019-01-01)

Analysis of DMD translocations
за авторством: Cockburn, D, та інші
Опубліковано: (1991)

Bone measurements interact with phenotypic measures in canine Duchenne muscular dystrophy
за авторством: Sarah M. Schneider, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

The association of hand grip strength with functional measures in non-ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy
за авторством: Numan Bulut, та інші
Опубліковано: (2019-12-01)

Muscular Dystrophy /
за авторством: Naff, Clay Farris, editor 192865, та інші
Опубліковано: (2012)

Mutation spectrum analysis of DMD gene in Indonesian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients [version 3; peer review: 2 approved]
за авторством: Kristy Iskandar, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Clinical study of DMD gene point mutation causing Becker muscular dystrophy
за авторством: Ji-qing CAO, та інші
Опубліковано: (2015-06-01)

Analysis on clinical phenotype and gene mutation of two cases of limb - girdle muscular dystrophy type 2A during preclinical stage
за авторством: Huan LI, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Case report of a child with combined genetic pathology: cystic fibrosis and facioscapulohumeral progressive muscular dystrophy
за авторством: O. A. Klochkova, та інші
Опубліковано: (2015-02-01)

Molecular Diagnosis of Muscular Dystrophy Patients in Western Indian Population: A Comprehensive Mutation Analysis Using Amplicon Sequencing
за авторством: Komal M. Patel, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

Clinical and genetic characteristics of Chinese Duchenne/Becker muscular dystrophy patients with small mutations
за авторством: Siyi Gan, та інші
Опубліковано: (2022-11-01)

Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1996-04-01)

Intrafamilial phenotypic variability of DNAJB6 mutation associated autosomal dominantly inherited myopathy: a family report and literature review
за авторством: LI Fan, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Macroglossia associated with 271 bp deletion in exon 50 of dystrophin gene
за авторством: Malhotra Hardeep, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

Expression Profiling of Differentiating Emerin-Null Myogenic Progenitor Identifies Molecular Pathways Implicated in Their Impaired Differentiation
за авторством: Ashvin Iyer, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

A Nonsense Variant in the <i>DMD</i> Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat
за авторством: Evy Beckers, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)