КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ
Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ероз...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2020-12-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225882 |
| _version_ | 1797838148485513216 |
|---|---|
| author | О. Рубіна К. Берцун О. Ізюмец Р. Гомон А. Задорожна |
| author_facet | О. Рубіна К. Берцун О. Ізюмец Р. Гомон А. Задорожна |
| author_sort | О. Рубіна |
| collection | DOAJ |
| description |
Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та структурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами.
Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплення світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida), при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму.
В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консультування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики.
Таким чином, постановка діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів. Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допомога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.)
Мета клінічного спостереження - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні.
|
| first_indexed | 2024-04-09T15:37:15Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-0b64fe608e8846b8a90539da1f1c4702 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-1230 2413-4260 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T15:37:15Z |
| publishDate | 2020-12-01 |
| publisher | Bukovynian State Medical University |
| record_format | Article |
| series | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| spelling | doaj.art-0b64fe608e8846b8a90539da1f1c47022023-04-27T18:27:23ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602020-12-01104(38)10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.10КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХО. Рубіна0К. Берцун1О. Ізюмец2Р. Гомон3А. Задорожна4Вінницький національний медичний університет М.І. Пирогова МОЗ УкраїниВінницька обласна клінічна лікарня МОЗ УкраїниВінницький національний медичний університет М.І. Пирогова МОЗ УкраїниВінницька обласна клінічна лікарня МОЗ УкраїниВінницька обласна клінічна лікарня МОЗ України Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та структурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами. Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплення світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida), при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму. В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консультування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики. Таким чином, постановка діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів. Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допомога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.) Мета клінічного спостереження - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні. http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225882бульозний епідермоліз; новонароджені діти |
| spellingShingle | О. Рубіна К. Берцун О. Ізюмец Р. Гомон А. Задорожна КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина бульозний епідермоліз; новонароджені діти |
| title | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ |
| title_full | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ |
| title_fullStr | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ |
| title_full_unstemmed | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ |
| title_short | КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ |
| title_sort | клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених |
| topic | бульозний епідермоліз; новонароджені діти |
| url | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225882 |
| work_keys_str_mv | AT orubína klíníčnívipadkibulʹoznogoepídermolízuunovonarodženih AT kbercun klíníčnívipadkibulʹoznogoepídermolízuunovonarodženih AT oízûmec klíníčnívipadkibulʹoznogoepídermolízuunovonarodženih AT rgomon klíníčnívipadkibulʹoznogoepídermolízuunovonarodženih AT azadorožna klíníčnívipadkibulʹoznogoepídermolízuunovonarodženih |