O Papel dos Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) Pvu II e Xba I e das Pequenas Repetições em Tandem (STRs) (TA)n e (GT)n do Receptor de Estrogênio Alfa (ESRI) na Suscetibilidade do Câncer da Mama(BRCA)
O estrogênio é um hormônio esteroide sexual que possui efeito sobre o sistema reprodutor feminino e masculino. Esses efeitos são mediados principalmente pelas isoformas α e ß (ER α e ß), componente da superfamília de receptores nucleares que controlam a transcrição gênica. De fato, a resposta do gen...
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| Published: |
Instituto Nacional de Câncer (INCA)
2009-06-01
|
| Series: | Revista Brasileira de Cancerologia |
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| Online Access: | https://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/1650 |
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| author | Karine Lourenzone de Araújo Klesia Pirola Madeira Renata Dalmaschio Daltoé Letícia Batista Azevedo Rangel Ian Victor Silva |
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| description | O estrogênio é um hormônio esteroide sexual que possui efeito sobre o sistema reprodutor feminino e masculino. Esses efeitos são mediados principalmente pelas isoformas α e ß (ER α e ß), componente da superfamília de receptores nucleares que controlam a transcrição gênica. De fato, a resposta do gene ao estrogênio depende de muitos fatores, incluindo a avaliação dos subtipos de ER, os correguladores, o tempo de exposição ao estrogênio e a quantidade desse hormônio. Os processamentos (do inglês splicing) alternativos geram diversas variantes de RNAm de ESR1. As isoformas de RNAm com distintas regiões 5' não traduzidas resultam na expressão da proteína ESR1 de diferentes tamanhos. Sabe-se que o gene ESR1 possui muitos sítios de polimorfismos que podem ser responsáveis por diferentes variantes alélicas da proteína, podendo alterar a função e a atividade dessa proteína e, então, resultar nas diferenças do efeito do estrogênio sobre o desenvolvimento de doenças. Existem vários fatores de risco relacionados ao BRCA, porém os polimorfismos do gene ESR1 contribuem de maneira expressiva para carcinogênese mamária. Os SNPs Pvu II e Xba I e os STRs (GT)n e (TA)n despertam curiosidade por se localizarem em regiões não traduzidas do gene ESR1 e poderem estar relacionados a doenças de grande impacto, como o BRCA. Nota-se certa interferência desses polimorfismos nessa neoplasia, porém os resultados são divergentes. Contudo, é importante ampliar o conhecimento da genética do ESR1, pois existem evidências que suas propriedades interferem no desenvolvimento do BRCA. |
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| publisher | Instituto Nacional de Câncer (INCA) |
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| series | Revista Brasileira de Cancerologia |
| spelling | doaj.art-0e157b515e6a4c6f940e08ba26d8e6422024-03-02T21:36:04ZengInstituto Nacional de Câncer (INCA)Revista Brasileira de Cancerologia0034-71162176-97452009-06-0155210.32635/2176-9745.RBC.2009v55n2.1650O Papel dos Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) Pvu II e Xba I e das Pequenas Repetições em Tandem (STRs) (TA)n e (GT)n do Receptor de Estrogênio Alfa (ESRI) na Suscetibilidade do Câncer da Mama(BRCA)Karine Lourenzone de Araújo0Klesia Pirola Madeira1Renata Dalmaschio Daltoé2Letícia Batista Azevedo Rangel3Ian Victor Silva4Mestre em Biotecnologia pela Universidade Federal do Espírito Santo (UFES).Mestre em Biotecnologia pela UFES.Mestre em Biotecnologia pela UFES.Professora adjunta do Departamento de Ciências Farmacêuticas da UFES; Programa de Pós-graduação em Biotecnologia da UFES.Professor adjunto do Departamento de Morfologia da UFES; Programa de Pós-graduação em Biotecnologia da UFES.O estrogênio é um hormônio esteroide sexual que possui efeito sobre o sistema reprodutor feminino e masculino. Esses efeitos são mediados principalmente pelas isoformas α e ß (ER α e ß), componente da superfamília de receptores nucleares que controlam a transcrição gênica. De fato, a resposta do gene ao estrogênio depende de muitos fatores, incluindo a avaliação dos subtipos de ER, os correguladores, o tempo de exposição ao estrogênio e a quantidade desse hormônio. Os processamentos (do inglês splicing) alternativos geram diversas variantes de RNAm de ESR1. As isoformas de RNAm com distintas regiões 5' não traduzidas resultam na expressão da proteína ESR1 de diferentes tamanhos. Sabe-se que o gene ESR1 possui muitos sítios de polimorfismos que podem ser responsáveis por diferentes variantes alélicas da proteína, podendo alterar a função e a atividade dessa proteína e, então, resultar nas diferenças do efeito do estrogênio sobre o desenvolvimento de doenças. Existem vários fatores de risco relacionados ao BRCA, porém os polimorfismos do gene ESR1 contribuem de maneira expressiva para carcinogênese mamária. Os SNPs Pvu II e Xba I e os STRs (GT)n e (TA)n despertam curiosidade por se localizarem em regiões não traduzidas do gene ESR1 e poderem estar relacionados a doenças de grande impacto, como o BRCA. Nota-se certa interferência desses polimorfismos nessa neoplasia, porém os resultados são divergentes. Contudo, é importante ampliar o conhecimento da genética do ESR1, pois existem evidências que suas propriedades interferem no desenvolvimento do BRCA.https://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/1650EstrogêniosReceptor alfa de estrogênio polimorfismo genéticoNeoplasias da mama |
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