Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso. Pelger-Hüet anomaly. Apropos of a case.
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de es...
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| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas
2009-08-01
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| Series: | Revista Médica Electrónica |
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| author | Adys Gutiérrez Díaz Lourdes Díaz Naranjo Luis Ramón Rodríguez Juan Ramírez Díaz Elizabeth Suárez García Guillermo Montalván González |
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| description | La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.<br>The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother. |
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| publishDate | 2009-08-01 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas |
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| series | Revista Médica Electrónica |
| spelling | doaj.art-0e8991dd7c074d4799e722b18d536c5a2022-12-22T02:56:39ZengUniversidad de Ciencias Médicas de MatanzasRevista Médica Electrónica1684-18242009-08-013140Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso. Pelger-Hüet anomaly. Apropos of a case.Adys Gutiérrez DíazLourdes Díaz NaranjoLuis Ramón RodríguezJuan Ramírez DíazElizabeth Suárez GarcíaGuillermo Montalván GonzálezLa anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.<br>The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242009000400016ANOMALÍA DE PELGER-HUETANOMALÍA DE PELGER-HUETANOMALÍA DE PELGER-HUETHUMANONIÑOPELGER-HUET ANOMALYPELGER-HUET ANOMALYPELGER-HUET ANOMALYHUMANSCHILD |
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