SOBRECARGAS CONGÊNITAS DE FERRO: PERFIL DE PACIENTES DE UM CENTRO PRIVADO DE HEMATOLOGIA DA CIDADE DE SÃO PAULO - LP Laborda; NJ Andretto; GMS Leão; ML Puls; CM Massumoto (Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2024)
Objetivos: Descrever o perfil de pacientes com hemocromatose em uma instituição privada de saúde de São Paulo. Material e métodos: Estudo retrospectivo, observacional, descritivo, baseado em dados de prontuários eletrônicos com consentimento de coleta de pacientes diagnosticados com sobrecarga congênita de ferro e acompanhados em clínica privada de hematologia na cidade de São Paulo. Todos os pacientes apresentaram suspeita para investigação de etiologias genéticas de sobrecarga de ferro (saturação de transferrina superior a 45% com ferritina superior a 200 mu/L em mulheres ou 300 mu/L em homens), havendo sido descartado diagnósticos diferenciais metabólicos e diversos. Resultados: 85 pacientes preencheram critérios para investigação de causas genéticas de sobrecarga de ferro. Idade média ao diagnóstico de 52 anos (24 - 87), dentre os quais 62 (73%) do gênero masculino, com mediana de idade de 50 (masculino) e 58 (feminino). 66 pacientes apresentaram resultados alterados na pesquisa genética – 3 (4%) homozigose H63D; 4 (6%) heterozigose C282Y; 5 (7%) homozigose C282Y; 8 (12%) heterozigose C282Y/H63D; e 45 (66%) heterozigose H63D. Ainda, 1 (3%) apresentou heterozigose para o alelo S65C. 19 pacientes (28%) não apresentaram definição molecular detectável pelas metodologias disponíveis em nossa instituição. Valores de ferritina ao diagnóstico com média de 747 (57 – 2711 mu/L). Os níveis mais elevados (1000 – 2711 mu/L) foram observados na população com H63D em homozigose, seguida de S65C em heterozigose (993 – 1255 mu/L). Todos os pacientes recebem orientações dietéticas e realizam sangrias terapêuticas objetivando níveis de ferritina próximos a 50 mu/L. Apenas um paciente no momento da redação deste trabalho apresentou intolerância à flebotomia e realiza quelação medicamentosa (Desferasirox). Discussão: Nosso perfil de pacientes corresponde ao descrito na literatura científica em relação ao perfil de acometimento ser predominante no gênero masculino, idade média do diagnóstico superior a 35 anos e prevalência de mutações HFE-relacionadas. Os subtipos de hemocromatose não-HFE / não-tipo 1 não foram detectados em nossa população e se relacionam a baixa frequência descrita na literatura especializada. Nossa amostragem demonstra idade de diagnóstico mais tardia (mediana de 50 anos). Os níveis de ferritina no diagnóstico observado na maioria dos pacientes com status mutacional em heterozigose foi mais elevado que o habitualmente relatado em outras séries de caso. Nosso perfil de pacientes corrobora com a recomendação terapêutica de flebotomias periódicas, com intolerância em apenas um paciente e boa tolerância e aderência nos demais. Conclusão: Nosso perfil de pacientes é composto majoritariamente por pacientes masculinos, adultos, com mutações HFE-relacionadas e boa tolerância a flebotomias terapêuticas. Os níveis de ferritina no diagnóstico de pacientes com status mutacional heterozigótico foi mais elevado que o habitualmente descrito na literatura científica.