Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłab...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2009-06-01
|
Series: | Pediatria i Medycyna Rodzinna |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-1/wrodzony-rodzinnie-wystepujacy-zespol-wydluzonego-qt-trudnosci-diagnostyczne?aid=517 |
Summary: | Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą
się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym.
Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom,
omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de
pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą
– zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący
z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany
mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ
LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego
białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla
ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie
wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być
kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania.
Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp
QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy
udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1
(LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze. |
---|---|
ISSN: | 1734-1531 2451-0742 |