FBN2 pathogenic mutation in congenital contractural arachnodactyly with severe skeletal manifestations

Background: Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-2 (FBN2) gene, characterized by crumpled ears, arachnodactyly, camptodactyly, dolichostenomelia, large-joint contractures and thoracolumbar scoliosis....

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Yazhou Huang, Xingxin Fang, Linya Ma, Jibo Zhang, Chao Wang, Taoran Gao, Dan Peng
Ձևաչափ:	Հոդված
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	Elsevier 2025-03-01
Շարք:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Խորագրեր:	Congenital contractural arachnodactyly FBN2 Whole-exome sequencing Sanger sequencing Splicing
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426925000084

Համացանց

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426925000084

FBN2 pathogenic mutation in congenital contractural arachnodactyly with severe skeletal manifestations

Համացանց

Նմանատիպ նյութեր