Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia
2013-02-01
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| Series: | Anais Brasileiros de Dermatologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000100135 |
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| author | Renata Hubner Frainer Luciana Boff de Abreu Giselle Martins Pinto André Vicente Esteves de Carvalho Luana Pizarro Meneghello |
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| author_sort | Renata Hubner Frainer |
| collection | DOAJ |
| description | Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.<br>A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves. |
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| issn | 0365-0596 1806-4841 |
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| publishDate | 2013-02-01 |
| publisher | Sociedade Brasileira de Dermatologia |
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| spelling | doaj.art-114d8c3bd21a40ec9c833992e3644cff2022-12-21T23:33:05ZengSociedade Brasileira de DermatologiaAnais Brasileiros de Dermatologia0365-05961806-48412013-02-01881135137Renata Hubner FrainerLuciana Boff de AbreuGiselle Martins PintoAndré Vicente Esteves de CarvalhoLuana Pizarro MeneghelloCongenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.<br>A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000100135Anormalidades congênitasHipotricoseTranstornos da visãoCongenital abnormalitiesHypotrichosisvision disorders |
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