Síndrome de Meckel - Gruber recurrente

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavo...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Valia Hernández Viel, Humberto Gómez Pérez, Dulce chavarría Estenoz
Format: Article
Language:Spanish
Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
Series:Medisan
Subjects:
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000400011&lng=en&tlng=en
_version_ 1811192773345280000
author Valia Hernández Viel
Humberto Gómez Pérez
Dulce chavarría Estenoz
author_facet Valia Hernández Viel
Humberto Gómez Pérez
Dulce chavarría Estenoz
author_sort Valia Hernández Viel
collection DOAJ
description Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber
first_indexed 2024-04-11T23:58:09Z
format Article
id doaj.art-14745edad1074bdba0317c3f5eb61c1c
institution Directory Open Access Journal
issn 1029-3019
language Spanish
last_indexed 2024-04-11T23:58:09Z
publisher Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
record_format Article
series Medisan
spelling doaj.art-14745edad1074bdba0317c3f5eb61c1c2022-12-22T03:56:19ZspaCentro Provincial de Información de Ciencias MédicasMedisan1029-3019504508S1029-30192016000400011Síndrome de Meckel - Gruber recurrenteValia Hernández Viel0Humberto Gómez Pérez1Dulce chavarría Estenoz2Centro Provincial de Genética MédicaCentro Provincial de Genética MédicaCentro Provincial de Genética MédicaSe describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruberhttp://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000400011&lng=en&tlng=enadolescenteembarazosíndrome de Meckel - Gruberenfermedad monogénicaenfermedad letal
spellingShingle Valia Hernández Viel
Humberto Gómez Pérez
Dulce chavarría Estenoz
Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
Medisan
adolescente
embarazo
síndrome de Meckel - Gruber
enfermedad monogénica
enfermedad letal
title Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
title_full Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
title_fullStr Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
title_full_unstemmed Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
title_short Síndrome de Meckel - Gruber recurrente
title_sort sindrome de meckel gruber recurrente
topic adolescente
embarazo
síndrome de Meckel - Gruber
enfermedad monogénica
enfermedad letal
url http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000400011&lng=en&tlng=en
work_keys_str_mv AT valiahernandezviel sindromedemeckelgruberrecurrente
AT humbertogomezperez sindromedemeckelgruberrecurrente
AT dulcechavarriaestenoz sindromedemeckelgruberrecurrente