Case Report: Prenatal diagnosis of fetal tetrasomy 9p initially identified by non-invasive prenatal testing

Case Report: Prenatal diagnosis of fetal tetrasomy 9p initially identified by non-invasive prenatal testing

Tetrasomy 9p is a rare syndrome characterized by fetal growth restriction, Dandy-Walker malformation, cardiac anomalies, and facial abnormalities and is discovered by ultrasound during the prenatal examination. Herein, we report a fetus of tetrasomy 9p without obvious phenotypic manifestations durin...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Jialing Yu, Na Chen, Min Chen, Min Shen, Yeqing Qian, Minyue Dong
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	Frontiers Media S.A. 2022-10-01
Серія:	Frontiers in Genetics
Предмети:	tetrasomy 9p syndrome NIPT prenatal diagnosis CMA karyotyping
Онлайн доступ:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1020525/full

Схожі ресурси

Genetic counseling of mosaic and non-mosaic tetrasomy 9p at prenatal diagnosis
за авторством: Chih-Ping Chen
Опубліковано: (2024-09-01)

Noninvasive prenatal testing for the detection of fetal chromosome 17 microduplication: clinical implications and findings
за авторством: Ye Shi, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Tetrasomy 9p, a Prenatal Challenge: Two Novel Cases
за авторством: Mahtab Zaghi, та інші
Опубліковано: (2022-03-01)

A systematic clinical review of prenatally diagnosed tetrasomy 9p
за авторством: Vinkšel M, та інші
Опубліковано: (2019-08-01)

Cases of tetrasomy 9p and trisomy 9p in prenatal diagnosis—Analysis of noninvasive and invasive test results
за авторством: Hanna Moczulska, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Prenatal diagnosis of a case with tetrasomy 9p confirmed by cytogenetics, FISH, microarray analysis and review
за авторством: Gizem Kok Kilic, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 18p
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2012-12-01)

When NIPT meets WES, prenatal diagnosticians face the dilemma: genetic etiological analysis of 2,328 cases of NT thickening and follow-up of pregnancy outcomes
за авторством: Xueqi Ji, та інші
Опубліковано: (2023-08-01)

Partial tetrasomy 18 mosaicism: Pre and postnatal diagnosis of a unique pattern
за авторством: Telma Luís, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Prenatal diagnosis of trisomy 8 mosaicism, initially identified by cffDNA screening
за авторством: Junjie Hu, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Non-Mosaic Tetrasomy 9p in An Infant With Multiple Congenital Anomalies
за авторством: Füsun Düzcan, та інші
Опубліковано: (2007-08-01)

A case of prenatal diagnosis of 18p deletion syndrome following noninvasive prenatal testing
за авторством: Ganye Zhao, та інші
Опубліковано: (2019-12-01)

Prenatal genetic diagnosis of tetrasomy 18p from maternal trisomy 18p: a case report
за авторством: Can Peng, та інші
Опубліковано: (2022-06-01)

Pallister–Killian syndrome: Cytogenetics and molecular investigations of mosaic tetrasomy 12p in prenatal chorionic villus and in amniocytes. Strategy of prenatal diagnosis
за авторством: Francesco Libotte, та інші
Опубліковано: (2016-12-01)

Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of low-level mosaicism for tetrasomy 18p at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2017-12-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of an inherited Xq24q25 deletion associated with normal phenotype
за авторством: Yaqing Zhou, та інші
Опубліковано: (2022-11-01)

Noninvasive prenatal testing aids identification of tetrasomy 18p: A case report
за авторством: Yuko Tamaki, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of mosaicism for chromosome t (7; 14) with a favorable outcome
за авторством: D. Lu, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Non-invasive prenatal testing for the diagnosis of congenital abnormalities: Insights from a large multicenter study in southern China
за авторством: Meiying Cai, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Clinical Efficiency of Non-invasive Prenatal Screening for Common Trisomies in Low-Risk and Twin Pregnancies
за авторством: Yanfei Xu, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

Clinical and genetic study of three families with 15q11q13 duplications
за авторством: Jieping Song, та інші
Опубліковано: (2022-07-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of an inherited unbalanced chromosome abnormalities in a Chinese family
за авторством: Ying Zhang, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Case report: Prenatal diagnosis of fetal intracranial hemorrhage due to compound mutations in the JAM3 gene
за авторством: Min Xu, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Mosaic tetrasomy 9p at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line and cytogenetic discrepancy in various tissues
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A very rare case of a newborn with tetrasomy 9p and literature review
за авторством: Merve Süleyman, та інші
Опубліковано: (2022-02-01)

Prenatal diagnosis of BACs‐on‐Beads assay in 1520 cases from Fujian Province, China
за авторством: Yan Wang, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

Women’s experiences with non-invasive prenatal testing in Switzerland: a qualitative analysis
за авторством: Mirriam Tyebally Fang, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

Fetoplacental cytogenetic discrepancy in a pregnancy with fetal mosaic tetrasomy 12p and Pallister–Killian syndrome detected by amniocentesis
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2017-12-01)

Expanding the application of non-invasive prenatal testing in the detection of foetal chromosomal copy number variations
за авторством: Chaohong Wang, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

Case report: Prenatal diagnosis of Kagami–Ogata syndrome in a Chinese family
за авторством: Junjie Hu, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of a 10p11.23q11.21 duplication associated with normal phenotype
за авторством: Jieping Song, та інші
Опубліковано: (2022-06-01)

Prospective observations study protocol to investigate cost-effectiveness of various prenatal test strategies after the introduction of noninvasive prenatal testing
за авторством: So Yeon Kim, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Clinical observation of early prenatal diagnosis of the coronary of hypospadias
за авторством: S. A. Tyo, та інші
Опубліковано: (2023-12-01)

Whole genome non-invasive prenatal testing in prenatal screening algorithm: clinical experience from 12,700 pregnancies
за авторством: Elena E. Baranova, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Efficiency of non-invasive prenatal screening in pregnant women at advanced maternal age
за авторством: Hui Zhu, та інші
Опубліковано: (2021-01-01)

Clinical value for the detection of fetal chromosomal deletions/duplications by noninvasive prenatal testing in clinical practice
за авторством: Lingshan Gou, та інші
Опубліковано: (2021-06-01)

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions
за авторством: Siva Shantini Jayashankar, та інші
Опубліковано: (2023-08-01)

Prenatal diagnosis of pseudomosaicism for trisomy 20 at amniocentesis with a negative non-invasive prenatal testing (NIPT) result in a pregnancy with a favorable outcome
за авторством: Chih-Ping Chen, та інші
Опубліковано: (2022-07-01)

Fragmentomic cfDNA Patterns in Noninvasive Prenatal Testing and Beyond
за авторством: Kavish Kohabir, та інші
Опубліковано: (2021-04-01)

Diagnostic and prognostic role of soft ultrasound markers in prenatal detection and assessment of foetal abnormalities
за авторством: Behnaz Moradi, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)