Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica
Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a impor...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1988-12-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1988000400012&lng=en&tlng=en |
| _version_ | 1818991255036624896 |
|---|---|
| author | Lineu Cesar Werneck Silvia M. L. Lemos Neiva Magdalena |
| author_facet | Lineu Cesar Werneck Silvia M. L. Lemos Neiva Magdalena |
| author_sort | Lineu Cesar Werneck |
| collection | DOAJ |
| description | Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino. |
| first_indexed | 2024-12-20T20:07:21Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-174df3dd328d42ff97fae8a182e3d3ea |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-20T20:07:21Z |
| publishDate | 1988-12-01 |
| publisher | Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) |
| record_format | Article |
| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj.art-174df3dd328d42ff97fae8a182e3d3ea2022-12-21T19:27:54ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271988-12-0146440140510.1590/S0004-282X1988000400012S0004-282X1988000400012Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômicaLineu Cesar Werneck0Silvia M. L. Lemos1Neiva Magdalena2Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáRelato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1988000400012&lng=en&tlng=en |
| spellingShingle | Lineu Cesar Werneck Silvia M. L. Lemos Neiva Magdalena Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| title | Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica |
| title_full | Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica |
| title_fullStr | Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica |
| title_full_unstemmed | Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica |
| title_short | Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica |
| title_sort | distrofia muscular de duchenne em menina com translocacao cromossomica |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1988000400012&lng=en&tlng=en |
| work_keys_str_mv | AT lineucesarwerneck distrofiamusculardeduchenneemmeninacomtranslocacaocromossomica AT silviamllemos distrofiamusculardeduchenneemmeninacomtranslocacaocromossomica AT neivamagdalena distrofiamusculardeduchenneemmeninacomtranslocacaocromossomica |