Síndrome Costello. Reporte de un caso
El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutación se produjo en células germinales, apareciendo de no...
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Centro Provincial de Ciencias Médicas Mayabeque
2017-01-01
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| author | Elayne E. Santana Hernández Víctor Jesús Tamayo Chang Odette Wagner Vigo Onelis Pupo Zalazar |
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| description | El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutación se produjo en células germinales, apareciendo de novo, como mutación nueva. Se presenta un caso con retardo en el desarrollo pondoestatural y psicomotor, asociado a facie tosca. Se considera importante el método clínico para realizar diagnóstico de estas enfermedades raras, donde es necesario la estimulación temprana y el asesoramiento genético a los familiares |
| first_indexed | 2024-12-19T13:35:20Z |
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| institution | Directory Open Access Journal |
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