Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Co...

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Бібліографічні деталі
Автори: Anna L. R. Pinto, Kimiyo M. Raymond, Isac Bruck, Sérgio A Antoniuk
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: Universidade de São Paulo
Серія:Revista de Saúde Pública
Предмети:
Онлайн доступ:http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007&lng=en&tlng=en