Rastreo de familiares de una paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva
Introducción: La miocardiopatía hipertrófica familiar es la modalidad hereditaria autosómica dominante de la miocardiopatía hipertrófica, de penetrancia incompleta y expresión variable. Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso índice de miocardiopatía hipertrófica obstructiva,...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Permanyer
2018-01-01
|
| Series: | Revista Colombiana de Cardiología |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563317300372 |
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| author | Eliza Kaori Uenishi Tarek Fakih Hachen Clara I. Arias Barrera Carlos A. Ariza-La Rotta |
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| description | Introducción: La miocardiopatía hipertrófica familiar es la modalidad hereditaria autosómica dominante de la miocardiopatía hipertrófica, de penetrancia incompleta y expresión variable.
Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso índice de miocardiopatía hipertrófica obstructiva, dado un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Material y métodos: A partir de un caso índice se reclutaron familiares (hijos y hermanos) del caso índice, quienes fueron invitados a realizarse electrocardiograma, ecocardiograma transtorácico, prueba de esfuerzo y Holter cardíaco de manera voluntaria. Se aplicó una encuesta semiestructurada para obtener datos sociodemográficos, antecedentes personales, familiares y hábito de práctica de actividad física. Para el diagnóstico se siguieron los criterios utilizados por la guía de la Sociedad española de cardiología.
Resultados: En los 11 casos evaluados se identificaron 4 miembros de la familia con criterios diagnósticos de miocardiopatía hipertrófica y 5 con hipertensión arterial.
Conclusión: Con el estudio de los familiares de la paciente índice se logró descubrir la afectación de esta enfermedad en 2 familiares de primer grado y en 2 familiares de segundo grado, con predominancia para el sexo masculino (3:1); en la paciente femenina se encontró, además, hipertensión arterial y miocardiopatía hipertrófica asociadas a fibrilación auricular. Ninguno de ellos tuvo historia personal de síncope o resucitación de muerte súbita. |
| first_indexed | 2024-12-22T15:06:45Z |
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| issn | 0120-5633 |
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