SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ - Sorin Ioan Iurian; Heleen Arts; Han Brunner; Dana Fîntînă (Romanian Journal of Pediatrics, 2015)
Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism.